Le syndrome de Cloves : une maladie génétique rare affectant les enfants dès le plus jeune âge
Le syndrome de Cloves, également connu sous le nom de “maladie d’Elephant Man”, est une maladie génétique rare qui affecte les enfants dès leur plus jeune âge. Cette pathologie se caractérise principalement par des excroissances du tissu graisseux, des anomalies vasculaires et cutanées. Cependant, l’appellation “maladie d’Elephant Man” est désormais considérée comme dégradante et n’est plus utilisée.
Qu’est-ce que le syndrome de Cloves et quelles en sont les causes ?
Le syndrome de Cloves est une maladie génétique rare. L’acronyme “CLOVES” signifie “Congenital Lipomatous Overgrowth” (excroissances avec implication du tissu graisseux et hypercroissance), “Vascular malformations” (anomalies vasculaires du tissu lymphatique), “Epidermal nevi” (anomalies de la peau) et “Spinal/Skeletal anomalies” (anomalies de la colonne vertébrale et du squelette). Selon la généticienne Pr Laurence Faivre, cette maladie se manifeste dès la naissance, voire même pendant la période prénatale, et se caractérise par une hypercroissance en mosaïque, c’est-à-dire que la mutation n’est présente que dans certaines parties du corps.
Quels sont les symptômes du syndrome de Cloves ?
Les symptômes du syndrome de Cloves apparaissent dès la naissance, parfois même avant, et évoluent au cours de la vie, en particulier pendant l’enfance et la période de croissance. Ils varient en fonction de la localisation et de la précocité de la mutation du gène. Ils peuvent aller d’une hypertrophie isolée du doigt à une atteinte large de la moitié du corps. Les symptômes les plus courants sont la croissance excessive de certaines parties du corps, des excroissances de tissus graisseux, des malformations vasculaires, des taches ou lésions cutanées et des anomalies squelettiques telles que l’élargissement des os et la déformation de la colonne vertébrale. Ces symptômes sont souvent associés à des douleurs chroniques intenses.
Quelles sont les causes du syndrome de Cloves ?
La cause exacte du syndrome de Cloves est inconnue, mais il est généralement lié à des mutations génétiques. Une mutation du gène PIK3CA a été identifiée chez la plupart des patients atteints de ce syndrome. Cette mutation est également impliquée dans le Syndrome de Klippel-Trenaunay. Selon la généticienne, la mutation survient au moment où l’embryon se met en place et affecte les cellules lors du renouvellement cellulaire tout au long de la vie.
Quel est l’impact sur l’espérance de vie ?
Les conséquences du syndrome de Cloves peuvent varier considérablement en fonction de la localisation et de l’étendue de la mutation du gène. On parle davantage d’une qualité de vie fortement impactée que d’une diminution de l’espérance de vie. Cependant, les problèmes de santé liés à cette maladie peuvent parfois entraîner des complications graves telles que des troubles lymphatiques et vasculaires, des jambes lourdes, des phlébites et des infections.
En conclusion, le syndrome de Cloves est une maladie génétique rare qui affecte les enfants dès leur plus jeune âge. Cette pathologie se caractérise par des excroissances du tissu graisseux, des anomalies vasculaires et cutanées. Bien que la cause exacte soit inconnue, des mutations génétiques, notamment du gène PIK3CA, sont souvent impliquées. Les symptômes varient en fonction de la localisation et de la précocité de la mutation du gène, et peuvent entraîner des douleurs chroniques intenses. Bien que l’espérance de vie ne soit pas nécessairement réduite, la qualité de vie des patients est souvent fortement impactée.
Des décès prématurés et des complications graves : le syndrome de Cloves
Le syndrome de Cloves est une maladie génétique rare qui se caractérise par une croissance excessive de certaines parties du corps, des malformations vasculaires et des tumeurs bénignes. Cette maladie peut entraîner des complications graves et même des décès prématurés, selon les experts.
Des décès pendant la période fœtale
En plus des complications graves, il a été observé des cas rares de décès pendant la période fœtale chez les patients atteints du syndrome de Cloves. Les symptômes de la maladie, tels que les déformations d’organes comme le cerveau ou les reins, peuvent mettre en jeu le pronostic vital à court ou moyen terme.
Certains patients souffrent également de déformations corporelles importantes qui ont des répercussions fonctionnelles, telles que des difficultés à marcher ou des scolioses. D’autres cas présentent une atteinte cérébrale pouvant causer des troubles de l’apprentissage, des troubles intellectuels et des convulsions.
Quels sont les traitements ?
La prise en charge du syndrome de Cloves vise principalement à prévenir et traiter les complications. Selon les cas, cela peut inclure :
– Une prise en charge médicale des poussées inflammatoires ou douloureuses.
– Une consultation avec un dermatologue pour les affections de la peau.
– Une prise en charge des complications hémorragiques superficielles des angiokératomes.
– Une correction des inégalités de longueur des membres inférieurs et/ou des scolioses par un orthopédiste.
– Une consultation avec un neurologue en cas de troubles cérébraux.
– Une prise en charge des troubles vasculaires par un angiologue (utilisation de laser, compression).
– Une chirurgie de réduction en cas d’hypertrophie segmentaire ou de masses lipomateuses.
– Une rééducation physique en cas de limitation fonctionnelle liée à l’hypertrophie ou aux conséquences de la chirurgie.
Différents essais thérapeutiques sont actuellement en cours, notamment l’utilisation de l’alpelisib, un médicament déjà utilisé en oncologie pour traiter les cancers liés à la mutation du gène PIK3CA. Ce médicament a montré des effets positifs sur la qualité de vie des patients atteints du syndrome de Cloves, notamment en améliorant les douleurs, la fatigue et le volume de l’hypertrophie. Il a été développé par le Pr Guillaume Canaud, néphrologue à l’hôpital Necker-Enfants malades AP-HP.
En France, l’alpelisib peut être prescrit dans le cadre d’essais thérapeutiques ou d’une prescription compassionnelle. Cependant, il n’est pas encore commercialisé dans le pays. À ce jour, aucun médicament n’a obtenu d’autorisation de mise sur le marché (AMM) pour le traitement du syndrome de Cloves.
Il est important de souligner que le syndrome de Cloves reste une maladie rare et complexe, nécessitant une prise en charge multidisciplinaire et individualisée. Les experts continuent de mener des recherches pour mieux comprendre cette maladie et développer de nouvelles stratégies thérapeutiques.
Merci au Pr Laurence Faivre, généticienne au Centre de Génétique et Centre de Référence Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs de Dijon, pour ses précieuses informations.
Sources :
– Le syndrome de Cloves, Oprha.net
– Première médicale : Syndrome de CLOVES et syndromes d’hypercroissance : amélioration remarquable de l’état de santé de 19 patients enfants et adultes grâce à une nouvelle stratégie thérapeutique, AP-HP
– Syndromes hypertrophiques liés au gène PIK3CA (PROS) sans atteinte cérébrale Les syndromes CLOVES et de Klippel-Trenaunay, HAS
2 comments
“Une maladie méconnue qui requiert davantage de recherche et de soutien pour les personnes atteintes.”
“C’est triste de penser à tous ceux qui vivent avec cette maladie et qui doivent faire face à de telles difficultés.”