Publié le 2024-02-08 16:19:00. Un nouveau-né, né avec une mutation génétique extrêmement rare, a été diagnostiqué avec un syndrome affectant le métabolisme des acides gras, suscitant l’attention des spécialistes et ouvrant la voie à des recherches plus approfondies.
- Un nourrisson de deux jours a été identifié comme porteur d’une mutation du gène AGS3.
- Ce cas représente le 17ème diagnostic confirmé au niveau mondial de ce syndrome métabolique rare.
- Le diagnostic a été rendu possible grâce au dépistage génomique néonatal mis en place par le Centre hospitalier universitaire (CHU) de Québec-Université Laval.
Le CHU de Québec-Université Laval a annoncé la découverte d’un cas exceptionnel de syndrome lié à une mutation du gène AGS3, affectant un nouveau-né. Ce syndrome, extrêmement rare, perturbe le métabolisme des acides gras, essentiels au bon fonctionnement de l’organisme. Le diagnostic a été établi grâce au programme de dépistage génomique néonatal, une initiative pionnière mise en œuvre par l’établissement.
« Ce diagnostic précoce est crucial », explique le Dr Guillaume Hudon, chercheur à l’axe Neurosciences du Centre de recherche du CHU de Québec-Université Laval et professeur à la Faculté de médecine de l’Université Laval.
« Il permet de mettre en place rapidement un traitement adapté et d’améliorer significativement la qualité de vie de l’enfant. »
Dr Guillaume Hudon, chercheur et professeur
Le syndrome lié à la mutation du gène AGS3 se manifeste par une accumulation toxique d’acides gras dans l’organisme, entraînant des complications neurologiques sévères. Jusqu’à présent, seulement 16 autres cas ont été recensés dans le monde. Le dépistage génomique néonatal, lancé en 2023, vise à identifier précocement un certain nombre de maladies génétiques rares chez les nouveau-nés. Ce programme permet d’analyser l’ensemble du génome du bébé afin de détecter des mutations potentiellement délétères. Plus d’informations sur le dépistage génomique néonatal.
Le CHU de Québec-Université Laval est devenu un centre d’expertise mondial dans le domaine des maladies métaboliques rares. Les chercheurs de l’établissement continuent d’étudier le syndrome lié à la mutation du gène AGS3 afin de mieux comprendre ses mécanismes et de développer de nouvelles thérapies. Ils collaborent avec des équipes internationales pour partager leurs connaissances et améliorer la prise en charge des patients atteints de cette maladie.