Publié le 2025-10-17 11:25:00. Une avancée majeure dans le traitement des déficits immunitaires sévères est rapportée : une thérapie génique prometteuse a guéri à long terme le déficit en adénosine désaminase (ADA) chez de jeunes patients à Los Angeles et Londres, offrant une alternative plus sûre que les traitements actuels.
- Une thérapie génique novatrice a permis une guérison durable du déficit congénital en adénosine désaminase (ADA) chez la quasi-totalité des enfants traités dans des centres à Los Angeles et Londres.
- Cette approche, publiée dans le *New England Journal of Medicine*, s’est révélée sûre, sans signe d’oncogenèse insertionnelle, et évite les complications de la thérapie allogénique par cellules souches, traitement de référence actuel.
Le déficit en adénosine désaminase (ADA), une maladie génétique rare causée par des mutations du gène ADA, représente 10 à 15 % des déficits immunitaires combinés sévères. Sa prévalence se situe entre 1 pour 200 000 et 1 pour 1 000 000 de naissances. Sans traitement, cette affection est souvent fatale avant l’âge de deux ans, exposant les enfants à des infections récurrentes et potentiellement mortelles.
Les résultats de cette étude indiquent que la thérapie génique non seulement corrige efficacement la maladie, mais présente également un profil de sécurité avantageux par rapport à la greffe de cellules souches. Les chercheurs n’ont observé aucune preuve d’effets secondaires indésirables liés à l’intégration du gène corrigé dans le génome des cellules de l’enfant, un risque parfois associé aux thérapies géniques.
Cette nouvelle approche thérapeutique ouvre des perspectives considérables pour les familles touchées par cette pathologie dévastatrice, en offrant une alternative potentiellement plus accessible et plus sûre pour assurer un avenir sain aux enfants atteints de déficit en ADA.