Publié le 2025-10-20 20:13:00. De nouvelles recherches révèlent que l’âge paternel avancé accroît le risque de mutations génétiques transmissibles à la descendance, certaines conférant même un avantage compétitif aux spermatozoïdes.
- La proportion de spermatozoïdes porteurs de mutations pathogènes augmente avec l’âge paternel, passant d’environ 2% chez les hommes au début de la trentaine à 4,5% à 70 ans.
- Certaines de ces mutations, loin d’être uniquement néfastes, peuvent offrir un avantage aux spermatozoïdes dans leur processus de formation et de compétition.
- Les gènes affectés sont souvent liés à des maladies graves comme le cancer ou des troubles du développement, bien que l’impact réel sur la descendance reste sujet à étude.
À mesure que les hommes vieillissent, leurs spermatozoïdes accumulent des modifications génétiques, augmentant potentiellement les risques pour leur future progéniture. Une étude britannique menée sur 57 hommes en bonne santé, âgés de 24 à 75 ans, a utilisé une méthode de pointe pour quantifier ces altérations dans 81 échantillons de sperme. Les résultats, publiés dans la revue Nature, montrent une augmentation notable de la proportion de gènes mutés avec l’âge.
Alors que les hommes dans la trentaine présentent environ 2% de mutations favorables aux maladies dans leur sperme, cette proportion atteint trois à cinq pour cent chez les hommes de 50 ans et plus, et grimpe à 4,5% à 70 ans, selon les estimations de l’équipe dirigée par Raheleh Rahbari de l’Institut Sanger à Hinxton, Royaume-Uni. L’étude, qui s’appuie également sur les données du projet TwinsUK du King’s College de Londres, identifie 40 gènes où certaines mutations confèrent un avantage sélectif lors de la spermatogenèse, un phénomène jusqu’alors peu documenté.
Ces mutations porteuses d’avantages ne sont pas toujours anodines. Beaucoup sont associées à une prédisposition accrue à certains cancers ou à des troubles du développement. Cependant, les chercheurs précisent que l’âge moyen de paternité étant généralement inférieur à celui des participants les plus âgés de l’étude, l’impact global de ces facteurs sur la descendance pourrait être plus limité.
« Nos résultats ont des implications importantes pour les études sur l’évolution et les maladies qui s’appuient sur des modèles de mutation germinale et ne prennent pas actuellement en compte la sélection positive », explique le groupe de recherche.
L’équipe souligne néanmoins que toutes les mutations découvertes ne se traduisent pas nécessairement par un risque accru pour la descendance. Si la proportion de spermatozoïdes mutés augmente avec l’âge, tous ne parviendront pas à féconder un ovule ni à mener à terme une grossesse. Certains changements peuvent d’ailleurs altérer le développement embryonnaire et entraîner une fausse couche.
Un taux de mutation des cellules germinales globalement bas
Bien que des recherches supplémentaires soient nécessaires pour évaluer précisément l’impact des mutations sur la santé de la progéniture, les auteurs de l’étude estiment que cette prise de conscience accrue pourrait encourager une réflexion plus poussée sur la planification familiale, le conseil génétique et les interventions cliniques.
Il est déjà établi que le taux de mutation dans les cellules germinales (spermatozoïdes et ovules) est significativement inférieur à celui de la plupart des autres types de tissus. L’étude actuelle révèle d’ailleurs que le taux de mutation dans le sang est huit fois supérieur à celui observé dans le sperme.
Dans les processus de renouvellement tissulaire, les mutations de l’ADN peuvent conférer un avantage compétitif à certaines cellules, entraînant la prolifération de « clones » cellulaires identiques. Ces groupes peuvent alors supplanter d’autres cellules. Contrairement aux mutations somatiques, qui affectent les tissus, les os et les organes, les mutations des cellules germinales sont transmises aux générations futures.
« Il existe une hypothèse répandue selon laquelle les lignées germinales sont bien protégées en raison de leurs faibles taux de mutation », affirme Raheleh Rahbari, auteure principale de l’étude. « Mais en réalité, la lignée germinale mâle constitue un environnement dynamique dans lequel la sélection naturelle peut favoriser des mutations dangereuses, avec parfois des conséquences pour la génération suivante. »