Publié le 1er novembre. À l’occasion de la Journée mondiale de l’acromégalie, la Société espagnole d’endocrinologie et de nutrition (SEEN) alerte sur le long délai de diagnostic de cette maladie rare, souvent supérieure à dix ans. L’intelligence artificielle pourrait révolutionner la détection précoce.
- Le diagnostic de l’acromégalie peut prendre jusqu’à une décennie, retardant la prise en charge adéquate.
- Cette maladie rare, causée par une tumeur hypophysaire produisant trop d’hormone de croissance, entraîne des modifications physiques et des comorbidités sérieuses.
- Des algorithmes d’intelligence artificielle basés sur la reconnaissance faciale montrent une grande précision pour identifier la maladie à un stade précoce.
La Journée mondiale de l’acromégalie, célébrée le 1er novembre, met en lumière un enjeu majeur : le diagnostic tardif de cette pathologie. La Société espagnole d’endocrinologie et de nutrition (SEEN) souligne qu’il faut en moyenne dix ans pour identifier la maladie, un délai qui compromet l’efficacité des traitements et aggrave ses conséquences.
L’acromégalie est classée comme maladie rare, affectant environ 6 à 10 nouveaux cas par million d’habitants chaque année, ce qui se traduit par une prévalence d’environ 50 personnes sur 100 000. Le Dr Manel Puig-Domingo, membre de l’Aire de Neuroendocrinologie de la SEEN, précise que la symptomatologie évolue si lentement que même les professionnels de santé peuvent avoir du mal à la déceler avant que les signes ne deviennent évidents.
Une tumeur bénigne à l’origine des troubles
Dans plus de 95 % des cas, l’acromégalie est due à une tumeur bénigne située sur l’hypophyse. Cette glande, sous l’effet de la tumeur, sécrète de manière excessive et continue l’hormone de croissance. Au fil des années, cette surproduction entraîne une hypertrophie progressive de divers tissus et organes, ainsi que l’apparition de multiples affections associées.
Le profil type du patient atteint est une personne âgée de 45 à 60 ans. Les changements morphologiques, notamment au niveau du visage, sont si graduels qu’ils passent souvent inaperçus jusqu’à un stade avancé.
L’intelligence artificielle, un atout pour le diagnostic
Face à ce défi diagnostique, l’intelligence artificielle (IA) se révèle être une aide précieuse. Le Dr Puig-Domingo met en avant sa contribution significative pour une identification précoce de la maladie. Des logiciels de reconnaissance faciale, basés sur l’IA, sont capables de détecter les altérations caractéristiques du visage des personnes atteintes d’acromégalie.
Une étude pionnière, dirigée par le Dr Puig-Domingo et publiée dans la revue *Pituitary*, a développé des algorithmes d’IA et d’apprentissage automatique pour révolutionner le diagnostic précoce. Ce système, nommé AcroFace et issu d’Upsmart2, une spin-off de l’Université Rovira i Virgili, analyse des photographies du visage pour repérer les signes de la maladie.
Le logiciel évalue à la fois les aspects visuels (texture, aspect général) et géométriques (mesures et distances entre des points de référence comme les yeux, le nez et la mâchoire). AcroFace a démontré une précision de 93 % dans l’identification des personnes atteintes d’acromégalie, surpassant les résultats des études antérieures basées sur l’imagerie informatique.
« L’objectif de la mise en œuvre de l’IA pour l’identification de l’acromégalie est de réduire le temps de diagnostic afin d’éviter le développement de complications, de transformer l’acromégalie en une pathologie de détection précoce sans comorbidités et de servir de modèle à d’autres maladies rares présentant des caractéristiques faciales spécifiques. »
Dr Manel Puig-Domingo, membre de l’Aire de Neuroendocrinologie de la SEEN, directeur d’endocrinologie au Trias Germans, professeur à l’Université Autonome de Barcelone et ancien président de la SEEN et de la FSEEN.
Le Dr Puig-Domingo et son équipe étendent leurs travaux à une étude sur la population générale. Ils ont ainsi analysé 4 000 personnes grâce au système ACROFACE, dans le cadre d’un programme de dépistage de l’acromégalie à grande échelle.
Les lourdes conséquences de l’acromégalie
L’acromégalie entraîne de nombreuses comorbidités. Elle provoque des modifications osseuses, particulièrement après la puberté, avec une croissance disproportionnée des mains et des pieds, ainsi qu’une altération des os du visage. Avec le temps, le visage prend une apparence caractéristique où les traits tels que les sourcils, la région frontale, le nez et la mâchoire se développent de manière excessive.
Outre ces changements externes, la maladie affecte également des organes internes. La croissance du cœur peut mener à une insuffisance cardiaque, tandis que l’hypertension artérielle et le diabète sont fréquents. Le risque de développer diverses tumeurs, notamment du côlon, est également accru. De plus, des atteintes articulaires sévères peuvent nécessiter des prothèses en raison d’une arthrose avancée, impactant considérablement la qualité de vie des patients.