Publié le 2025-11-06 08:25:00. Les infections fongiques invasives non Aspergillus (NAFI) représentent une menace croissante pour les patients atteints de maladie granulomateuse chronique (CGD). Une nouvelle étude française révèle la gravité de ces infections et les défis diagnostiques et thérapeutiques associés.
- Les NAFI, qu’elles soient dues à des moisissures ou à des levures, touchent particulièrement les patients atteints de CGD, souvent malgré une prophylaxie.
- Le diagnostic des NAFI nécessite fréquemment des procédures invasives, mais la greffe de cellules souches hématopoïétiques (GCSH) apparaît comme une option thérapeutique prometteuse.
- Les infections fongiques invasives non Aspergillus chez les patients immunodéprimés présentent une mortalité significative, nécessitant une vigilance accrue.
Les infections fongiques invasives non dues à Aspergillus (NAFI) sont de plus en plus fréquemment observées chez les personnes souffrant de maladie granulomateuse chronique (CGD), une affection génétique rare qui altère le système immunitaire. Cependant, les descriptions cliniques détaillées de ces infections restent relativement rares dans la littérature médicale. Face à ce constat, une équipe de chercheurs français a entrepris une analyse rétrospective approfondie.
L’étude s’est appuyée sur les données du Registre national français des déficits immunitaires primaires (CEREDIH), ainsi que sur une revue exhaustive de la littérature scientifique existante. L’objectif était de mieux cerner la prévalence, les caractéristiques cliniques, les modalités diagnostiques et les issues thérapeutiques des NAFI chez les patients atteints de CGD.
Les résultats mettent en lumière la gravité de ces infections. Au total, 16 cas confirmés de NAFI ont été recensés parmi 263 patients CGD suivis dans le cadre du CEREDIH. Ces infections incluent des moisissures (9 cas) et des levures (6 cas), ainsi qu’un cas impliquant Pneumocystis. En ajoutant les cas probables ou confirmés issus de la littérature (106 cas supplémentaires), l’étude dénombre une majorité d’infections à moisissures (75), suivies par des infections à levures (29) et des cas d’autres types de champignons.
Les infections à moisissures NAFI surviennent généralement à un âge médian de 17 ans, avec une localisation prédominante dans les poumons (79 % des cas). Il est à noter que près de 60 % de ces infections ont éclaté malgré un traitement antifongique préventif (prophylaxie) et que près d’un quart des patients recevaient un traitement immunosuppresseur supplémentaire, notamment des corticostéroïdes à forte dose. Le diagnostic s’avère plus efficace lorsqu’il est réalisé par biopsie chirurgicale pulmonaire, offrant un taux de positivité de 100 % (39/39), comparativement à d’autres méthodes moins invasives comme le lavage broncho-alvéolaire (8/18) ou les ponctions transthoraciques (8/12).
Sur le plan thérapeutique, la greffe de cellules souches hématopoïétiques (GCSH) a permis la guérison de neuf patients atteints d’infections à moisissures NAFI, dont trois cas considérés comme réfractaires aux traitements conventionnels. Malgré ces avancées, la mortalité globale due aux infections à moisissures NAFI reste préoccupante, s’établissant à 25 % (20/81).
Les infections à levures NAFI tendent à apparaître plus tôt, avec un âge médian de survenue de 5 ans. Elles sont souvent localisées aux ganglions lymphatiques ou aux poumons, et dans 64 % des cas, elles sont disséminées. Dans ce groupe, 36 % des patients étaient sous traitement immunosuppresseur, principalement des anti-TNF. Deux cas d’infections à levures NAFI ont également pu être résolus grâce à la GCSH, mais la mortalité associée demeure élevée à 26 % (7/27).
En conclusion, cette étude souligne que les infections fongiques invasives non Aspergillus chez les patients atteints de maladie granulomateuse chronique sont souvent sévères. Elles surviennent fréquemment en dépit des mesures prophylactiques et d’un traitement immunosuppresseur concomitant. Leur diagnostic requiert souvent des techniques invasives, mais la GCSH s’affirme comme une stratégie thérapeutique efficace pour gérer ces infections potentiellement mortelles.
Mots-clés : Prophylaxie antifongique ; Infection d’emblée ; Maladie granulomateuse chronique ; Infection fongique invasive non Aspergillus (NAFI).