Publié le 22 février 2026 à 06h50. Une analyse récente de l’étude américaine All of Us révèle qu’un adulte sur vingt aux États-Unis pourrait porter une modification génétique héréditaire augmentant le risque de développer certains cancers, soulignant l’importance d’une meilleure compréhension de la prédisposition génétique.
Selon une étude publiée dans la revue JAMA, environ 5,05 % des adultes américains sont porteurs d’une variante génétique congénitale associée à un risque accru de cancer. Cette proportion est plus élevée chez les personnes d’origine européenne, où elle atteint 5,72 %.
Les chercheurs ont séquencé le génome complet de 414 830 adultes, identifiant un total de 3 454 variantes pathogènes ou potentiellement pathogènes dans 72 gènes liés au cancer chez 20 968 individus. Il est important de noter que la présence de ces modifications génétiques n’entraîne pas systématiquement le développement d’un cancer, de nombreux porteurs restant en bonne santé tout au long de leur vie.
Le gène le plus fréquemment associé à une prédisposition au cancer dans cette analyse est le gène MUTYH, avec 1,33 % de la population porteuse d’une mutation pertinente. Bien que cette mutation soit relativement courante, la maladie associée, la polypose, reste rare car elle nécessite généralement l’atteinte des deux copies du gène pour entraîner un risque élevé. La fréquence de cette polypose est estimée entre 1 sur 20 000 et 1 sur 40 000.
Le deuxième gène le plus souvent touché est BRCA2. Les porteurs de mutations dans ce gène présentent un risque de cancer du sein estimé entre 45 et 69 % et un risque de cancer de la prostate d’environ 60 %. Le gène MITF, associé au risque de cancer de la peau noire, figure également parmi les plus fréquemment identifiés.
L’étude révèle également que 26,4 % des participants porteurs de ces mutations à risque de cancer ont effectivement développé la maladie, contre 19,7 % dans le groupe sans mutations. Cependant, les chercheurs insistent sur le fait que la majorité des cancers ne sont pas causés par des mutations héréditaires, mais plutôt par des facteurs environnementaux tels que les rayons UV, les substances cancérigènes, le tabagisme ou des erreurs aléatoires lors de la division cellulaire.
Des différences significatives ont été observées en fonction du gène affecté concernant l’âge du premier diagnostic de cancer. Les porteurs de mutations dans le gène STK11, associé au syndrome de Peutz-Jeghers, ont reçu leur premier diagnostic en moyenne à l’âge de 31,4 ans. À l’inverse, les porteurs de variants dans le gène AIP ont été diagnostiqués plus tard, en moyenne à 70,8 ans, et présentaient principalement des cancers du tractus gastro-intestinal.
Ces résultats soulignent l’importance croissante du conseil génétique, du dépistage ciblé et de la prévention personnalisée, en particulier pour les personnes ayant des antécédents familiaux de cancer. Ils confirment également que les mutations génétiques prédisposant au cancer sont plus fréquentes qu’on ne le pensait auparavant.