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Ce qui s’est passé?
Pour la première fois, un essai de thérapie Gene a démontré un traitement réussi pendant La maladie de Huntington Un trouble neurodégénératif dévastateur et hérité. La percée offre un chemin potentiel pour ralentir ou interrompre la progression de la maladie, qui n’a actuellement aucun remède.
Éadaoin Berkeley, une femme de 38 ans a diagnostiqué la maladie de Huntington il y a 18 mois, a participé à l’essai et a exprimé son optimisme quant aux résultats. « Je pense que c’est vraiment une bonne nouvelle et une grande réussite pour moi et les autres dans la communauté de Huntington », a-t-elle déclaré, ajoutant que « avoir de l’espoir est vraiment crucial pour l’avenir. » Elle espère que la thérapie améliorera la qualité de vie pour les personnes affectées et potentiellement diminuera la gravité de la façon.
Comprendre la maladie de Huntington
La maladie de Huntington est un trouble cérébral progressif causé par un gène défectueux. Ce gène conduit à la dégradation des cellules nerveuses dans le cerveau, entraînant des symptômes de mouvement, cognitifs et psychiatriques. Les symptômes apparaissent généralement entre 30 et 50 ans, mais peuvent commencer plus tôt ou plus tard.
Les Symptomes clés comprennent:
- Troubles du mouvement: Des secousses involontaires ou des mouvements tordus (chorée), une rigidité, des mouvements oculaires lents ou anormaux, une entrée de la démarche et de la posture.
- Déficiences cognitives: Fifficulty Organiser, prioriser et concentrer; manque de contrôle des impulsions; difficulté à apprendre les nouvelles informations.
- Troubles psychiatriques: Dépression, irritabilité, comportement obsessionnel-compulsif et retrait social.
La maladie est héritée, ce qui signifie que l’enfant d’un parent atteint de la maladie de Huntington a 50% de chances d’hériter du gène et de développer la condition. Il y a environ 30 000 personnes atteintes de la maladie de Huntington aux États-Unis seulement, et bien d’autres sont à risque. Huntington’s Disease Society of America Fournit des informations complètes sur la maladie.
| Pays | Prévalence estimée (directement affectée) | Membres de la famille à risque estimé |
|---|---|---|
| Irlande | ~ 1 100 | ~ 3 000 |
| États-Unis | ~ 30 000 | ~ 150 000 |
| Mondial | ~ 140 000 | ~ 700 000 |
La percée de la thérapie génique
Les détails de l’essai de thérapie génique émergent toujours, mais l’approche consiste à utiliser un vecteur viral pour livrer un composé de silençage génique au cerveau. Ce composé vise à réduire la production de la protéine de Huntingtine mutante, qui est la cause profonde de
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