Publié le 2024-10-27 10:15:00. Un cas rare de syndrome d’hyperimmunoglobuline E autosomique dominante (HIES), également connu sous le nom de « syndrome de Job », a été diagnostiqué chez une jeune femme de 18 ans après la découverte d’un abcès rétropéritonéal, soulignant l’importance d’une vigilance accrue face à des symptômes souvent attribués à d’autres affections plus courantes.
- Le diagnostic de HIES a été confirmé par des tests génétiques révélant une variante du gène STAT3.
- L’abcès rétropéritonéal, une complication inhabituelle du HIES, a permis de révéler la maladie.
- Les médecins soulignent la nécessité de considérer un déficit immunitaire rare chez les patients présentant des infections récurrentes et de l’eczéma.
Une jeune femme de 18 ans s’est présentée aux urgences en raison de fortes douleurs abdominales, accompagnées d’une fièvre élevée et d’une sensibilité abdominale importante. Un examen tomodensitométrique a révélé la présence d’un abcès rétropéritonéal de 10,5 cm, s’étendant du bassin à la région inguinale. L’analyse a identifié la présence de Staphylococcus aureus méticilline-sensible (MSSA) comme agent pathogène.
Si l’abcès a nécessité un drainage et un traitement antibiotique, l’anamnèse de la patiente a rapidement révélé un tableau clinique plus large et évocateur. Dès l’âge de deux jours, elle souffrait d’un eczéma sévère, et a ensuite présenté des abcès cutanés récurrents au niveau du visage, de l’abdomen et de l’aine. Des otites moyennes répétées, des fractures survenant suite à des traumatismes mineurs et la rétention de quatre dents de lait à l’âge de 13 ans complétaient ce tableau. L’examen physique a mis en évidence des traits faciaux particuliers, notamment un front légèrement proéminent, un large pont nasal, un palais très arqué et une fente palatine sous-muqueuse.
Des analyses de laboratoire ont révélé des taux d’immunoglobuline E (IgE) sériques anormalement élevés, dépassant 20 150 U/mL (la valeur normale se situant généralement en dessous de quelques centaines d’U/mL), ainsi qu’une protéine C-réactive (CRP) à 180,30 mg/L. Ces résultats initiaux avaient déjà orienté les médecins vers la suspicion d’un syndrome d’hyperimmunoglobuline E (HIES). Cependant, en raison d’un accès limité aux tests génétiques à l’époque, le diagnostic n’avait pas été confirmé.
La découverte de kystes pulmonaires lors d’un examen d’imagerie ultérieur, suite à l’abcès rétropéritonéal, a permis d’atteindre un score HIES de 60 points selon les critères des National Institutes of Health, renforçant considérablement la probabilité du diagnostic. Des tests génétiques ciblés ont finalement identifié une variante hétérozygote du gène STAT3 (c.1145G>A ; p.Arg382Gln), confirmant ainsi le diagnostic de HIES autosomique dominant.
Ce cas souligne l’importance pour les pédiatres de rester attentifs au HIES, une maladie rare caractérisée par un eczéma, des infections staphylococciques récurrentes, des taux élevés d’IgE, des anomalies squelettiques et des traits faciaux distinctifs. Ces manifestations peuvent souvent être confondues avec des affections atopiques ou infectieuses plus fréquentes, ce qui peut entraîner un retard diagnostique et des complications cumulatives, telles que des kystes pulmonaires, des bronchiectasies et des infections profondes.
L’abcès rétropéritonéal est une présentation particulièrement rare du HIES, les infections touchant généralement la peau et les poumons. Les chercheurs expliquent qu’une altération de la signalisation STAT3 perturbe la différenciation des cellules Th17, affaiblissant la défense des muqueuses et prédisposant les patients à des infections à Staphylococcus aureus récurrentes. Bien que rares, des infections profondes peuvent survenir lorsque le dysfonctionnement immunitaire s’étend au-delà des sites cutanés et pulmonaires.
Il est également important de noter que les marqueurs inflammatoires peuvent être trompeurs chez les patients atteints de HIES, qui peuvent développer des abcès « froids » avec des signes inflammatoires atténués, retardant ainsi la reconnaissance de l’infection.
L’abcès rétropéritonéal de la patiente s’est résolu après aspiration et l’administration intraveineuse de céfazoline. Elle a pu quitter l’hôpital au bout de 14 jours, avec une prescription prophylactique de triméthoprime-sulfaméthoxazole.
Les chercheurs insistent sur la nécessité pour les pédiatres de maintenir un niveau de suspicion élevé de HIES chez les patients présentant des infections staphylococciques récurrentes, de l’eczéma, des taux élevés d’IgE, des anomalies squelettiques et dentaires, même lorsque la présentation survient à l’adolescence ou implique des infections profondes inhabituelles. En cas de regroupement de ces symptômes, un déficit immunitaire rare doit être envisagé.
Les auteurs déclarent n’avoir aucun conflit d’intérêts.
Source: Clinical Case Reports