Publié le 25 février 2026 à 07h04. Une nouvelle étude cartographie le risque génétique d’une maladie liée à un excès de fer, l’hémochromatose héréditaire, révélant des prédispositions plus fortes dans certaines régions des îles britanniques et d’Irlande, mais aussi des zones à risque en France et en Italie.
- Une étude récente a permis de réaliser la première cartographie détaillée du risque génétique d’hémochromatose héréditaire au Royaume-Uni et en Irlande.
- Dans le nord-ouest de l’Irlande, environ une personne sur 54 est porteuse de la variante génétique à haut risque.
- Bien que moins fréquente, la présence de cette variante génétique est également observée en France, notamment en Bretagne et dans le nord-ouest, ainsi qu’en Italie du Nord.
Longtemps surnommée la « malédiction celtique », l’hémochromatose héréditaire est une pathologie génétique liée à une absorption excessive de fer par l’organisme. Cette accumulation progressive de fer peut endommager le foie, le pancréas, le cœur et les articulations, et, si elle n’est pas traitée, entraîner des complications graves telles que la cirrhose, le cancer du foie, le diabète ou des cardiomyopathies. Heureusement, le traitement est simple : des saignées périodiques ou des dons de sang réguliers permettent de réduire la charge en fer et de prévenir la plupart des complications, à condition d’un diagnostic précoce.
Une étude publiée dans Communications Nature a permis de cartographier précisément le risque génétique lié à cette maladie au Royaume-Uni et en Irlande. Coordonnée par l’Université d’Édimbourg, avec le soutien de Haemochromatosis UK et la collaboration de l’Université de médecine et des sciences de la santé RCSI, cette recherche a analysé les données génétiques de plus de 400 000 individus provenant de UK Biobank et Viking Genes, divisant le territoire en 29 régions.
Les résultats confirment ce qui était supposé depuis longtemps : le risque varie considérablement selon les régions. Dans le nord-ouest de l’Irlande, environ une personne sur 54 est porteuse de la variante à haut risque. Dans les Hébrides extérieures, la fréquence est d’environ une personne sur 62, et en Irlande du Nord, une personne sur 71. L’Écosse continentale présente également des valeurs élevées, notamment à Glasgow et dans le sud-ouest, où le ratio est d’une personne sur 117. Dans certaines de ces zones, environ une personne sur 60 est globalement à risque, et environ la moitié d’entre elles développeront la maladie au cours de leur vie.
Le professeur Jim Flett Wilson, généticien humain à Édimbourg, a déclaré :
« Si elle n’est pas traitée, l’hémochromatose peut entraîner un cancer du foie, de l’arthrite et d’autres conséquences indésirables. Nous avons montré que le risque dans les Hébrides et en Irlande du Nord est beaucoup plus élevé qu’on ne le pensait auparavant. »
Les données de santé anglaises confirment ce tableau génétique. Plus de 70 000 cas ont été diagnostiqués. Les Irlandais blancs sont presque quatre fois plus susceptibles d’être diagnostiqués que les Britanniques blancs. À Liverpool, ville ayant connu une forte immigration irlandaise au XIXe siècle, le taux de diagnostic est onze fois plus élevé que dans le Kent. Dans d’autres régions – Birmingham, Cumbria, Northumberland, Durham – les cas enregistrés sont inférieurs au risque génétique attendu, ce qui suggère un possible sous-diagnostic.
Jonathan Jelley, PDG d’Haemochromatosis UK, a souligné :
« Bien qu’il existe d’autres formes et génotypes pouvant conduire à une surcharge en fer, le C282Y présente le plus grand risque. Ce travail a le potentiel de susciter une sensibilisation plus ciblée, un diagnostic plus approfondi et de meilleures voies de traitement pour des milliers de personnes. »
Le député Torcuil Crichton, représentant les îles occidentales (Na h-Eileanan an Iar) et personnellement touché par la maladie, a plaidé pour un dépistage communautaire dans les Hébrides extérieures, soulignant qu’une identification précoce permet d’éviter des conséquences graves.
Il est important de noter que la désignation de « malédiction celtique » reste une formule journalistique. La variante C282Y n’est pas une marque ethnique, mais le résultat de processus de dérive génétique et d’effet fondateur favorisés par l’isolement géographique de certaines communautés atlantiques. Sa fréquence élevée en Irlande et en Écosse n’implique pas une exclusivité « celtique » au sens culturel ou historique.
Et en Italie ? Plus au nord. Avec quels pourcentages ?
En Italie, la situation est plus nuancée. La fréquence de la variante C282Y est plus élevée dans le nord du pays, mais reste inférieure aux pics observés en Irlande ou en Écosse. Les études de génétique des populations indiquent que la fréquence des porteurs hétérozygotes en Italie du Nord oscille en moyenne entre 2 % et 5 %, avec des variations locales. Les homozygotes (C282Y/C282Y), présentant le risque clinique le plus élevé, sont estimés à environ 1 sur 500 à 1 sur 1000 dans le nord, contre 1 sur 54 dans certaines régions d’Irlande.
En Lombardie, les données disponibles proviennent principalement d’études hospitalières et de dépistages ciblés. Les centres hépatologiques lombards signalent une prévalence cohérente avec les données du nord de l’Italie, sans preuve de « foyers » comparables à ceux de l’Atlantique. Sur le plan clinique, la prévalence estimée de l’hémochromatose diagnostiquée en Italie est inférieure au risque génétique théorique, ce qui suggère un sous-diagnostic.
Les chercheurs soulignent qu’il n’y a pas de corrélation directe entre l’ascendance celtique historique et le risque clinique individuel. La distribution de la variante suit la dynamique de la dérive génétique et de l’effet fondateur, et non des identités culturelles. Cependant, une coïncidence est notable entre l’histoire – le nord de l’Italie a été occupé par les Gaulois et les Lombards – et les prédispositions génétiques.
Et dans le sud de l’Italie ?
Dans le sud de l’Italie, la situation est différente. La variante C282Y du gène HFE est beaucoup moins répandue qu’au Nord, et par conséquent la probabilité de développer l’hémochromatose héréditaire est nettement inférieure. La fréquence des porteurs hétérozygotes est généralement inférieure à 1 à 2 %, et les homozygotes sont rares (environ 1 sur 2 000 à 5 000).
Cette faible fréquence s’explique par des dynamiques historiques et démographiques différentes, avec une moindre contribution des populations d’Europe centrale qui ont transmis le variant C282Y et davantage de mélange avec les populations méditerranéennes, où cette mutation est rarement présente.
En conclusion, la « malédiction celtique » a un impact très limité dans le Sud. Cependant, comme dans tout le pays, un diagnostic précoce reste important car même des cas rares peuvent entraîner des lésions hépatiques ou métaboliques s’ils ne sont pas traités.