Publié le 2025-10-07 12:02:00. Atteint d’achondroplasie, une forme courante de nanisme, le jeune Sam nécessite une attention et des adaptations quotidiennes. Ses parents, Brit et Stef, se battent pour un accès à un traitement médical prometteur tout en jonglant avec les défis logistiques et émotionnels de leur vie familiale.
- La découverte de l’achondroplasie de Sam a eu lieu tardivement, à la 32e semaine de grossesse, plongeant ses parents dans l’inquiétude.
- Des soins spécifiques sont nécessaires pour Sam, rendant les gestes du quotidien et les déplacements complexes pour la famille.
- Un combat est mené pour l’accès à un médicament qui pourrait améliorer la croissance et la qualité de vie des enfants atteints d’achondroplasie.
La vie des parents de Sam a été bouleversée lorsqu’ils ont appris, lors d’une échographie à 32 semaines de grossesse, que leur fils souffrait d’achondroplasie, la forme la plus répandue de nanisme. « Au début, je ne comprenais pas ce qu’on me disait. Les semaines avant sa naissance ont été vécues dans la peur : comment se passerait l’accouchement ? Quelles en seraient les conséquences ? », confie Brit, la mère de Sam.
Malgré un accouchement qui s’est heureusement bien déroulé, la routine est depuis ponctuée de rendez-vous médicaux : radiographies, bilans de santé, analyses de sang, examens du sommeil et IRM. Chaque jour apporte son lot d’incertitudes quant aux besoins de Sam.
En raison de sa condition, Sam requiert des précautions constantes. « On ne peut pas juste le soulever n’importe comment. Il faut toujours bien tenir sa nuque. Il y a un risque de rétrécissement à l’arrière de la tête ou de développement d’une croissance si elle est mal positionnée », explique Brit. Il est ainsi conseillé de le maintenir le plus à plat possible, que ce soit pour le nourrir, le baigner ou le transporter en voiture. D’ailleurs, « Sam ne peut pas être dans un cosy, un porte-bébé ou un transat », précise la mère.
Les activités les plus banales se transforment en véritables casse-têtes logistiques. Lorsque la famille doit se déplacer, il faut organiser les transports de manière méticuleuse. Un incident récent a mis en lumière la complexité de la situation : Stef, le père, travaillant dans un village, se déplace souvent à vélo. Un jour, alors qu’il devait partir tôt et que les grands-parents étaient absents, Brit s’est retrouvée dans l’impossibilité d’emmener sa fille aînée, Liz, à la garderie. Le lit de voyage plat ne rentrait pas dans la voiture de sa mère. N’ayant d’autre choix, Brit a dû laisser Sam à la maison, le temps d’emmener Liz. Elle a laissé un mot sur la voiture : « Il y a un autre bébé à la maison ». Une situation « cruelle », mais sans autre alternative.
Au-delà des soins à domicile, Brit s’est jointe à six autres mères pour militer en faveur de l’accès à un traitement médical révolutionnaire. Ce médicament a le potentiel d’augmenter la taille des enfants atteints d’achondroplasie jusqu’à 30 centimètres. Mais l’enjeu est bien plus profond que la simple croissance. « Le médicament agit sur la croissance osseuse, créant plus d’espace dans le corps. Cela signifie moins de complications, moins d’opérations, moins de douleur. Et surtout : plus de qualité de vie et d’épanouissement personnel. Il y a une grande différence entre mesurer 1,30 mètre et 1,60 mètre quand on est un homme », argumente Brit. Bien que Sam soit entouré de positivité, cette réalité est une préoccupation pour l’avenir.
La naissance de Liz et Sam est le fruit d’un don de sperme, Stef s’étant révélé infertile. Cette situation a nécessité un temps d’adaptation pour Stef. « Parfois, cela reste difficile quand les gens disent que les enfants lui ressemblent, mais maintenant, je vois vraiment ses traits dans la manière qu’a Liz de faire les choses », partage Brit. L’essentiel pour eux est la présence et l’amour, au-delà de la filiation biologique. « Pour nous, peu importe s’il est le père biologique. Vous pouvez avoir un père biologique qui n’est jamais là pour vous ou qui ne donne pas d’amour – pouvez-vous l’appeler un père ? » L’ouverture sur ce sujet est primordiale, et Liz et Sam auront la possibilité de contacter le donneur s’ils le souhaitent plus tard.
Pendant ce temps, leur fille Liz grandit aux côtés d’un frère différent. Si elle ne saisit pas encore pleinement les raisons de ses besoins spécifiques, elle est consciente des allers-retours à l’hôpital. « Il s’agit maintenant plus de lui qu’elle, et cela peut parfois être difficile », admet Brit. La vigilance est constante, comme lorsqu’elle a récemment voulu serrer Sam dans ses bras et qu’il a tourné la tête, provoquant immédiatement une réaction de stress chez ses parents.
Sur le plan financier, Stef et Brit s’efforcent de maintenir un équilibre malgré leurs vies professionnelles chargées et la planification familiale. Brit est en congé maternité de son emploi dans le marketing et la communication, tandis que Stef travaille dans la chimie. Ils gèrent leurs finances avec un compte joint pour les dépenses courantes et un compte individuel pour les dépenses personnelles, ce qui leur offre une certaine autonomie et évite les discussions constantes.
L’organisation des tâches ménagères est bien répartie. Brit s’occupe généralement de la cuisine, tandis que Stef prend le relais lorsqu’il rentre plus tôt. « Nous avons bien réparti les tâches et nous nous complétons bien : je fais généralement le linge et c’est très pratique, donc si quelque chose doit être fait sur le mur, il s’en occupe immédiatement », explique Brit. Depuis deux semaines, Sam dort dans sa propre chambre, ce qui a accru la vigilance des parents. « Nous dormons donc toujours avec une oreille et un œil ouverts. Je me réveille plusieurs fois par nuit, je regarde le babyphone ou je vais dans sa chambre vérifier si tout va bien. Il n’y a en réalité aucune raison de s’inquiéter, mais on le fait par précaution. »
Malgré les défis, le couple cultive une attitude positive. « Les gens disent souvent : ‘Sam a bien choisi ses parents, car il ne pouvait pas avoir des parents plus positifs.’ Je pense que c’est le plus important. »
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