Publié le 2024-02-29 10:00:00. Une jeune femme de 35 ans a vu son état de santé se détériorer malgré un diagnostic initial de syndrome de Guillain-Barré, révélant finalement une maladie rare et difficile à identifier : la porphyrie aiguë intermittente. Cette histoire souligne l’importance de la persévérance diagnostique face à des traitements inefficaces.
- Une patiente de 35 ans présente des faiblesses et des fourmillements dans les jambes, évoluant vers une paralysie progressive.
- Le diagnostic initial de syndrome de Guillain-Barré ne répond pas au traitement, suscitant des interrogations.
- L’observation d’une urine rouge foncé par un interne conduit à la découverte d’une porphyrie aiguë intermittente.
Mme P., une femme de 35 ans, a consulté un neurologue après plusieurs semaines de picotements et de faiblesse dans les jambes. L’évolution rapide de ses symptômes, incluant des difficultés à marcher et des chutes, l’a inquiétée. L’examen neurologique a révélé une faiblesse distale dans les deux jambes, accompagnée de légers troubles de la sensibilité.
Le diagnostic initial de syndrome de Guillain-Barré (SGB) a été rapidement envisagé, compte tenu des symptômes présentés. Des analyses sanguines, une imagerie par résonance magnétique (IRM) de la colonne vertébrale et une ponction lombaire ont été réalisées pour confirmer le diagnostic. L’IRM n’a révélé que des changements dégénératifs mineurs, sans compression nerveuse ni inflammation de la moelle épinière. Les analyses sanguines ont exclu une carence en vitamine B12 et l’examen du liquide céphalo-rachidien n’a pas mis en évidence la dissociation cytoalbuminaire typique du SGB (augmentation des protéines sans augmentation significative du nombre de cellules).
Malgré l’absence de preuves concluantes, le traitement du SGB a été initié, incluant des immunoglobulines intraveineuses (IVIG) et une plasmaphérèse (épuration du sang). Cependant, l’état de Mme P. a continué de se détériorer, avec une paralysie progressive des membres supérieurs et inférieurs. Elle a été admise en unité de soins intensifs, nécessitant une intubation en raison de la faiblesse des muscles responsables de la déglutition.
C’est alors qu’un jeune interne a remarqué une coloration rouge foncé de l’urine de la patiente. Cette observation, combinée à l’anamnèse révélant des douleurs abdominales et de la fièvre précédant l’apparition des symptômes neurologiques, ainsi qu’un régime de jeûne intermittent récemment entrepris, a soulevé de nouveaux soupçons. Des analyses ont confirmé une augmentation significative des niveaux de porphobilinogène et d’acide δ-aminolévulinique dans l’urine, suggérant un diagnostic de porphyrie aiguë intermittente (AIP).
La porphyrie aiguë intermittente (AIP) est une maladie héréditaire rare affectant la production de l’hème, un composant essentiel de l’hémoglobine. Elle se manifeste par des crises aiguës caractérisées par des douleurs abdominales, des troubles neurologiques et des problèmes cardiovasculaires. Le traitement, basé sur l’administration de glucose et d’héme-arginine, a permis une amélioration progressive de l’état de Mme P. sur plusieurs mois.
Ce cas illustre l’importance de ne pas se fier uniquement au premier diagnostic, en particulier lorsque le traitement initial ne donne pas les résultats escomptés. Il souligne la nécessité d’une approche diagnostique rigoureuse et d’une remise en question constante des hypothèses, afin de ne pas négliger des maladies rares mais potentiellement graves. Les maladies rares, bien que peu fréquentes individuellement, représentent collectivement un défi de santé publique important.
Source de l’image : Mi-voyage