Malgré une information largement diffusée sur le dépistage prénatal de la trisomie 21, une étude récente révèle que les futures mères ont souvent du mal à comprendre les résultats, en particulier ceux du test ADN non invasif (DPNI). Ce manque de clarté soulève des questions sur la qualité de l’accompagnement et la capacité des femmes enceintes à prendre des décisions éclairées.
Selon une étude publiée dans le Journal de gynécologie, obstétrique et reproduction humaine, près de 95 % des femmes enceintes déclarent avoir reçu des informations sur le dépistage de la trisomie 21 de la part d’un professionnel de santé. Cependant, seulement 43,8 % d’entre elles estiment que ces informations étaient « très claires ». Moins d’un tiers (29,9 %) les juge complètes et 32,4 % les considèrent suffisantes. Plus d’une femme sur trois a d’ailleurs cherché des informations complémentaires sur d’autres supports, tels que des documents médicaux, internet, les réseaux sociaux ou en discutant avec son entourage.
Le parcours de dépistage actuel est de plus en plus complexe. Il commence généralement par un dépistage combiné au premier trimestre, qui prend en compte l’âge de la mère, la mesure de la clarté nucale et des marqueurs sériques. Un algorithme évalue ensuite le risque individuel. En fonction de ce risque, la future mère peut être orientée vers un examen diagnostique invasif (si le risque est supérieur à 1/50), vers le DPNI (si le risque est intermédiaire), ou ne pas subir d’examen complémentaire (si le risque est faible).
Introduit en 2019, le DPNI, qui analyse l’ADN fœtal circulant dans le sang maternel, a considérablement modifié ce parcours. Son extension à d’autres anomalies chromosomiques depuis septembre 2024 a encore accru la complexité des informations à transmettre, soulignent les auteurs de l’étude.
L’enquête, menée auprès de 2 146 participantes à l’été 2024, a révélé un score de compréhension médian de seulement 2,6 sur 10. La principale source de confusion concerne l’interprétation des résultats du DPNI. Si la plupart des femmes comprennent les étapes du dépistage combiné du premier trimestre, beaucoup confondent dépistage et diagnostic. Seule une minorité saisit que le résultat positif du DPNI indique une probabilité accrue – et non une certitude – de trisomie 21. Inversement, un résultat négatif est souvent perçu à tort comme une garantie d’absence de risque.
« Cette confusion persistante souligne la nécessité d’améliorer les outils de communication et de proposer un accompagnement plus personnalisé », estiment les chercheurs. L’objectif est de garantir que les femmes enceintes puissent faire un choix véritablement éclairé, dans un contexte où les options de dépistage sont de plus en plus nombreuses et techniques.