De nouvelles recherches génétiques apportent un éclairage sur les causes des fausses couches, un événement malheureusement fréquent chez les femmes. Une étude menée par des scientifiques américains et danois a identifié des variations génétiques chez la mère qui pourraient augmenter le risque de perdre un embryon, ouvrant la voie à de potentielles stratégies de prévention.
L’étude, publiée dans la revue Nature, s’est appuyée sur l’analyse de données provenant de plus de 139 000 embryons issus de fécondations in vitro et de leurs parents biologiques. Les chercheurs ont découvert que de nombreuses variations génétiques associées à un risque accru de fausse couche sont liées à la méiose, le processus de division cellulaire essentiel à la formation des cellules sexuelles.
« Ces résultats ne permettent pas de calculer un risque individuel avec précision », nuance Rajiv McCoy, l’auteur principal de l’étude. « L’âge de la mère et divers facteurs environnementaux demeurent déterminants. » Cependant, l’ampleur de l’échantillon a permis d’identifier des associations significatives entre certaines variations de l’ADN maternel et la probabilité de fausse couche.
Les fausses couches touchent environ 15 % des grossesses cliniquement confirmées, et près de la moitié des conceptions se terminent par une perte embryonnaire très précoce, souvent sans que la femme ne sache même qu’elle était enceinte. La cause la plus fréquente de ces pertes est une anomalie du nombre de chromosomes dans l’embryon, un excès ou un défaut.
L’étude a mis en évidence des liens particulièrement forts avec des gènes impliqués dans l’appariement, la recombinaison et la cohésion des chromosomes lors de la formation des ovules. Le gène SMC1B, qui code une protéine essentielle à la structure qui maintient les chromosomes ensemble, a notamment été identifié. Cette structure tend à se dégrader avec l’âge, ce qui explique en partie l’augmentation du risque de fausse couche avec l’âge de la mère.
Il est important de noter que les gènes identifiés dans cette étude corroborent des découvertes antérieures réalisées sur des modèles animaux, tels que des souris et des vers, ce qui renforce la solidité des résultats. Selon Rajiv McCoy, l’évolution tend à préserver uniquement des variantes génétiques ayant des effets modestes sur la population, ce qui rend l’identification de ces associations particulièrement complexe.
Ces nouvelles connaissances sur la biologie de la reproduction humaine pourraient à terme conduire au développement de stratégies visant à réduire le risque de fausse couche, bien que des recherches supplémentaires soient nécessaires.