Mis à jour le 13 février 2026 à 08h18. L’Espagne fait face à une disparité importante en matière de dépistage néonatal, avec un nombre de maladies détectées variant considérablement d’une communauté autonome à l’autre, alors que des progrès significatifs sont réalisés dans le développement de traitements pour ces pathologies.
- Un rapport conjoint de la Fédération espagnole des maladies rares (FEDER) et de Farmaindustria révèle des inégalités d’accès au dépistage néonatal selon les régions.
- Le nombre de maladies dépistées oscille entre 10 et plus de 40 selon les communautés autonomes, alors que le panel minimum national n’en couvre que 12.
- Une proposition de loi vise à instaurer un dépistage néonatal universel et équitable sur l’ensemble du territoire espagnol.
Le dépistage néonatal, communément appelé test du talon, est un outil essentiel de santé publique pédiatrique. Il permet de détecter précocement plus de 40 maladies congénitales graves, avant l’apparition des symptômes, ouvrant ainsi la voie à des traitements susceptibles d’éviter des handicaps, des complications irréversibles, voire des décès prématurés. Si 33 de ces pathologies bénéficient de médicaments approuvés par l’Agence européenne des médicaments (EMA), seuls 23 sont actuellement accessibles en Espagne.
L’étude publiée par la FEDER et Farmaindustria met en lumière une situation contrastée. En effet, le nombre de maladies dépistées varie considérablement en fonction de la communauté autonome où l’enfant est né. Certaines régions se contentent d’un dépistage minimal, tandis que d’autres ont élargi leur offre, créant ainsi une véritable carte postale des inégalités. Les données révèlent que trois communautés autonomes – Murcie, les Îles Baléares et les Îles Canaries – dépassent les 41 pathologies dépistées, tandis que d’autres se situent entre 10 et 20.
Cette hétérogénéité a des conséquences directes sur la vie des familles. « Le dépistage néonatal est important car il nous permet de prévenir les invalidités et les décès prématurés. Le diagnostic n’est pas tout, mais il change tout, car il est la porte d’entrée au traitement », a souligné Juan Carrión, président de la FEDER, lors de la présentation du rapport.
Le dépistage néonatal en Espagne a débuté en 1968 avec un programme pilote pour la phénylcétonurie. Depuis 2014, il fait partie du portefeuille commun du Système national de santé (SNS) avec un panel minimum d’État de 12 pathologies. Le ministère de la Santé s’était engagé l’année dernière à porter ce nombre à 22 avant la fin de 2025, mais cet engagement n’a pas encore été formalisé.
L’étude souligne l’importance d’un circuit de soins complet, allant de la détection à la confirmation du diagnostic, en passant par le traitement et le suivi. « La détection précoce est la porte d’entrée vers des interventions qui peuvent changer radicalement le pronostic », a précisé Isabel Pineros, directrice du département d’approvisionnement et d’accès aux produits pharmaceutiques chez Farmaindustria.
Cependant, le rapport met en garde contre un manque de coordination entre le diagnostic et l’accès aux traitements. Certaines thérapies, comme celles pour la maladie de Pompe ou la mucopolysaccharidose de type I, sont disponibles et financées, mais ne sont pas systématiquement incluses dans les programmes de dépistage néonatal. « Cette déconnexion peut signifier une perte de possibilité d’intervenir précocement », a ajouté Patricia Arias, responsable du domaine Recherche et Connaissance d’ERDF.
Parmi les 33 médicaments autorisés par l’EMA pour les maladies incluses dans les programmes de dépistage néonatal, 11 ont été approuvés au cours des cinq dernières années, 29 ont un code national en Espagne et 23 sont financés par le système public.
Pour remédier à ces disparités, la FEDER et Farmaindustria proposent un décalogue de priorités visant à consolider un modèle équitable et harmonisé, fondé sur des critères scientifiques communs. Parmi les mesures proposées figurent la promotion d’une loi spécifique garantissant l’universalité du dépistage, la mise à jour périodique du panel de maladies et la coordination entre les administrations.
Dans ce contexte, la Proposition de loi pour la réglementation du dépistage néonatal universel et équitable en Espagne prend une importance particulière. Ce texte vise à établir un panel minimum obligatoire et dynamique pour l’ensemble du territoire, revu au moins tous les deux ans par une Commission nationale de dépistage néonatal. Il souligne que les disparités territoriales actuelles violent le principe d’égalité et qu’il appartient à l’État de garantir des conditions de base communes.
