Publié le 8 février 2026 09:50:00. Une nouvelle étude suggère que le cénobamate, un médicament antiépileptique, pourrait améliorer non seulement le contrôle des crises chez les patients atteints de sclérose tubéreuse de Bourneville (STB), mais aussi leur fonction exécutive, leur qualité de vie et réduire le stress de leurs proches.
- Le traitement complémentaire au cénobamate s’est avéré efficace et généralement bien toléré chez les patients atteints de STB et d’épilepsie pharmacorésistante.
- Des améliorations significatives ont été observées au niveau de la fonction exécutive et de la qualité de vie après 3 et 12 mois de traitement.
- Les patients porteurs de mutations TSC2 présentent des scores de QI inférieurs à ceux porteurs de mutations TSC1.
La sclérose tubéreuse de Bourneville (STB) est une maladie génétique rare qui affecte plusieurs organes, notamment le cerveau, et se manifeste souvent par des crises d’épilepsie. L’épilepsie pharmacorésistante, qui ne répond pas aux traitements médicamenteux classiques, est un défi majeur dans la prise en charge de cette maladie. Le cénobamate, un médicament plus récent, représente une option thérapeutique prometteuse, mais ses effets à long terme, au-delà du simple contrôle des crises, nécessitaient d’être mieux évalués, en particulier chez les patients atteints de STB.
Une étude observationnelle prospective menée sur 22 patients âgés de 18 à 24 ans atteints de STB et d’épilepsie pharmacorésistante a permis d’évaluer l’impact du cénobamate, administré en complément d’autres traitements, sur différents aspects de leur vie. Les participants ont été soumis à des évaluations standardisées au début de l’étude, puis à 3 et 12 mois, portant sur la fonction exécutive (planification, organisation, flexibilité mentale), le comportement adaptatif, la qualité de vie et le niveau de stress parental.
Les résultats de l’étude ont révélé des améliorations statistiquement significatives de la fonction exécutive, des scores de qualité de vie et des mesures de stress parental après 3 ou 12 mois de traitement au cénobamate. En revanche, les tests cognitifs plus généraux et les évaluations du comportement adaptatif sont restés stables, ce qui suggère que le médicament n’a pas eu d’impact négatif sur ces domaines. Ces données suggèrent que le cénobamate pourrait cibler spécifiquement les fonctions cognitives affectées par la STB, améliorant ainsi la capacité des patients à gérer les tâches quotidiennes et à interagir socialement.
L’analyse a également mis en évidence des différences significatives entre les patients en fonction du type de mutation génétique à l’origine de leur STB. Les patients porteurs de mutations du gène TSC2 ont présenté des scores de QI significativement inférieurs à ceux porteurs de mutations du gène TSC1. De plus, un lien significatif a été observé entre le niveau de stress parental et les scores de comportement adaptatif des patients, soulignant l’importance du soutien familial dans la gestion de cette maladie complexe.
Selon les auteurs, ces résultats pourraient aider les médecins à prendre des décisions plus éclairées concernant l’utilisation du cénobamate, en envisageant de le prescrire plus tôt dans le traitement de l’épilepsie pharmacorésistante chez les patients atteints de STB. En savoir plus sur la prise en charge de l’épilepsie pharmacorésistante.
Référence : Operto FF et al. Impact à long terme du cénobamate sur la cognition, le comportement adaptatif et la qualité de vie des patients atteints de sclérose tubéreuse complexe. Neurol Ther. 2026 ; est ce que je:10.1007/s40120-026-00894-3.