Publié le 26 octobre 2025 à 11:13. La série hebdomadaire de quiz neurologiques de NeurologieLive teste chaque dimanche les connaissances des professionnels sur divers sujets, cette semaine consacrée à la génétique de l’épilepsie.
NeurologieLive lance sa nouvelle série de défis intellectuels, Brain Games, conçue pour aiguiser l’expertise des professionnels de la neurologie. Diffusés chaque dimanche matin, ces quiz abordent des thèmes cliniques et historiques variés, rédigés par des médecins et des experts reconnus.
La formule propose trois questions hebdomadaires couvrant un large spectre de pathologies neurologiques : démence et maladie d’Alzheimer, épilepsie, céphalées et migraines, troubles du mouvement, sclérose en plaques, affections neuromusculaires, troubles du sommeil, ainsi que les accidents vasculaires cérébraux.
Cette édition se concentre sur la génétique appliquée à l’épilepsie.
Les précédentes éditions de ces jeux de réflexion sont accessibles pour ceux qui souhaitent approfondir. Pour toute suggestion de questions, le rédacteur en chef, Marco Meglio, peut être contacté par e-mail à mmeglio@neurologylive.com.
Question 1 : Lequel des gènes suivants est le plus souvent associé au syndrome de Dravet ?
- KCNQ2
- SCN1A
- GABRA1
- CACNA1A
Réponse et explication : Les mutations du gène SCN1A sont la cause la plus fréquente du syndrome de Dravet, représentant jusqu’à 80 % des cas. Ce gène code pour la sous-unité alpha du canal sodique voltage-dépendant NaV1.1. Ces variants conduisent généralement à une perte de fonction, affectant l’activité des neurones inhibiteurs GABAergiques.
RÉFÉRENCE : Lachenmayer ML, Mürset M, Antih N, et al. Subthalamic and pallidal deep brain stimulation for Parkinson’s disease—meta-analysis of outcomes. npj Parkinsons Dis. 2021;7:77. doi:10.1038/s41531-021-00223-5.
Question 2 : Les mutations dans quel gène sont les plus fréquemment liées aux crises néonatales familiales bénignes (BFNS) ?
- KCNT1
- KCNQ2
- STXBP1
- SCN2A
Réponse et explication : Les BFNS sont le plus souvent causées par des variants pathogènes des gènes KCNQ2 ou KCNQ3, qui codent pour des sous-unités du canal potassique voltage-dépendant. Ces mutations entraînent une épilepsie néonatale transitoire qui tend à se résoudre spontanément.
RÉFÉRENCE : Singh NA, Charlier C, Stauffer D, et al. A novel potassium channel gene, KCNQ2, is mutated in an inherited epilepsy of newborns. Nat Genet. 1998;18(1):25-29. doi:10.1038/ng0198-25
Question 3 : Laquelle des mutations génétiques suivantes est la plus fortement associée aux spasmes épileptiques et à l’encéphalopathie épileptique infantile ?
- TSC1/TSC2
- PCDH19
- ARX
- DEPDC5
Réponse et explication : Les mutations du gène ARX (Aristaless-related homeobox gene) sont associées à une encéphalopathie épileptique infantile précoce et à une lissencéphalie liée à l’X avec ambiguïté génitale, se manifestant souvent par des spasmes épileptiques précoces.
RÉFÉRENCE : Kato M, Das S, Petras K, et al. Mutations of ARX are associated with striking pleiotropy and consistent genotype-phenotype correlation. Hum Mutat. 2004;23(2):147-159. doi:10.1002/humu.10310
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