Rome, le 25 février – À la veille de la Journée mondiale des maladies rares, pédiatres et associations de patients tirent la sonnette d’alarme sur les difficultés d’accès aux soins pour les enfants touchés par ces affections souvent complexes et invalidantes. En Italie, 70 % des cas se manifestent durant les premiers mois ou années de la vie, mais seulement 5 % des maladies rares bénéficient d’une thérapie spécifique.
La Société italienne de pédiatrie (SIP), ses sociétés scientifiques affiliées et Uniamo – Fédération italienne des maladies rares, soulignent l’urgence de garantir un accès rapide et équitable aux traitements pharmacologiques et non pharmacologiques. Ces maladies, fréquemment chroniques et multisystémiques, ont un impact profond sur l’enfant et sa famille.
Le diagnostic représente souvent le début d’un long parcours semé d’embûches. Les affections ultra-rares, dont l’histoire naturelle est encore mal connue, posent des défis particuliers. Si la recherche a permis des avancées thérapeutiques significatives – médicaments biologiques, thérapies enzymatiques, nouvelles formulations – l’innovation ne se traduit pas toujours par un accès réel aux soins.
Les pédiatres pointent du doigt les lacunes de l’organisation du système de santé. De nombreux médicaments orphelins sont initialement développés et approuvés pour les adultes, sans indications spécifiques pour les enfants. Dans ces cas, les médecins doivent recourir à des traitements hors autorisation de mise sur le marché (AMM), une procédure longue et complexe pour obtenir un remboursement par le Service national de santé.
Des inégalités territoriales persistent également. Même après une approbation nationale, la disponibilité des médicaments innovants, des aliments thérapeutiques spéciaux, des aides et des traitements de rééducation varie considérablement d’une région à l’autre, créant une disparité dans l’accès aux soins en fonction du lieu de résidence.
L’organisation des réseaux de soins constitue un autre point critique. Les thérapies les plus complexes sont concentrées dans des centres d’excellence, tandis que les hôpitaux de proximité manquent souvent de ressources – normatives, bureaucratiques ou en termes de formation – pour dispenser ces traitements. Cette situation contraint de nombreuses familles à une « migration sanitaire », même pour des soins qui pourraient être prodigués en toute sécurité près de leur domicile.
L’accès aux soins ne se limite pas aux médicaments. De nombreux enfants atteints de maladies rares ont besoin de traitements non pharmacologiques essentiels – nutrition clinique, rééducation, aides, soutien à domicile – qui sont encore insuffisamment disponibles ou inégalement répartis sur le territoire.
« L’accès au traitement ne peut se limiter à l’autorisation d’un médicament, mais doit se traduire par un parcours de soins continu, sûr et véritablement accessible pour chaque enfant et sa famille », insistent les pédiatres. « En tant que premiers acteurs sur le terrain, nous avons besoin d’un réseau fort et homogène, soutenu par des choix organisationnels et réglementaires clairs. L’accès aux thérapies doit être opportun, approprié et uniforme dans tout le pays, car dans les maladies rares, le temps est un facteur déterminant. »
Annalisa Scopinaro, présidente d’Uniamo, ajoute : « Pour garantir l’accès aux thérapies et aux traitements en pédiatrie, il faut avant tout pouvoir compter sur des diagnostics précoces. Les pédiatres sont les premiers à pouvoir identifier les signes et les symptômes et à orienter les patients vers des centres de référence. C’est pourquoi Uniamo a conclu un protocole d’accord avec la SIP pour le développement d’un cours de formation en ligne, ‘Savoir pour assister 2.0’, qui sera relancé prochainement. »
La collaboration entre les pédiatres et l’ensemble du réseau dédié aux maladies rares est essentielle pour une prise en charge multidisciplinaire, y compris par téléconsultation. Il est également crucial de garantir des formulations pédiatriques spécifiques et des posologies adaptées à l’âge et au poids de l’enfant, en évitant les interprétations libres.
La pédiatrie italienne a formulé six demandes aux institutions :
- Garantir un accès équitable et uniforme aux thérapies sur l’ensemble du territoire national.
- Améliorer la couverture et l’uniformité du dépistage néonatal.
- Surmonter le « déficit pédiatrique » en matière de médicaments et accélérer l’accès aux thérapies.
- Renforcer les réseaux de soins et les soins de proximité, notamment par la télémédecine.
- Soutenir les familles et les soignants.
- Investir dans la recherche pédiatrique.