Publié le 2025-10-08 08:18:00. Une initiative numérique vise à pallier le manque de connaissances sur les prédispositions génétiques aux cancers, en particulier chez les médecins généralistes. La plateforme Evita propose un outil d’auto-évaluation pour identifier les profils à risque et orienter vers un suivi personnalisé.
- L’accès aux conseils génétiques est freiné par un déficit de littératie sur le sujet chez les professionnels de santé hors oncologie et génétique.
- La plateforme Evita propose un questionnaire d’auto-dépistage basé sur des recommandations nationales pour identifier les risques de cancers héréditaires.
- L’objectif est de faciliter l’orientation des personnes à risque vers un suivi adapté, potentiellement via la télémédecine.
Tamara Miragre, présidente d’Evita, souligne un « grand obstacle » dans la détection des cancers héréditaires : le manque de formation des médecins généralistes. « Le médecin de famille », le plus proche du patient, « ne sait pas reconnaître les normes » des prédispositions génétiques, explique-t-elle. Il peut s’agir, par exemple, d’un lien entre un cancer du sein et un cancer de l’estomac, ou entre un cancer du pancréas et un cancer de la prostate chez différents membres d’une même famille. Ces schémas complexes nécessitent une expertise que la plateforme cherche à suppléer.
La plateforme Evita met à disposition un questionnaire en ligne, composé de dix questions. Ce dispositif, inspiré des recommandations nationales du groupe de travail sur le cancer héréditaire de la Société Portugaise d’Oncologie, couvre l’ensemble des syndromes de cancer héréditaire. Les questions abordent des situations générales, comme la présence de plusieurs cancers primaires dans une famille. Un cas concret évoqué est celui d’une personne ayant développé un cancer du sein puis, ultérieurement, un cancer de l’ovaire.
Si un utilisateur répond affirmativement à l’une des questions, Evita recommande de consulter pour un conseil génétique. La plateforme ambitionne à terme d’intégrer ce service directement via la télémédecine, offrant la possibilité de consultations vidéo sécurisées avec un médecin généticien. Un autre service envisagé est le soutien psychologique, essentiel face au risque ou au diagnostic de cancer.
L’association a d’ores et déjà soumis une proposition de mise en œuvre de ces services de téléconsultation au ministère de la Santé, en vue d’une intégration au sein du Service National de Santé (SNS). « Le SNS dispose d’un outil unique, fabriqué et financé localement. Il faudrait le déployer pour améliorer une réponse qui est extrêmement faible dans notre système », insiste Tamara Miragre. Elle alerte sur le « manque de prudence » à ignorer un tel outil capable d’améliorer la détection précoce.
La plateforme Evita compte déjà 3 215 utilisateurs, dont 2 310 ont effectué le test. Parmi eux, 1 872 (soit 81%) ont été identifiés comme présentant un risque élevé. « Cela prouve que les gens veulent savoir », souligne la responsable, précisant qu’Evita a déjà orienté des centaines de personnes qui, sans ce dispositif, n’auraient été prises en charge qu’une fois les symptômes apparus.
Tamara Miragre rappelle que le cancer héréditaire représente un coût humain et économique élevé. Il touche souvent des personnes en pleine productivité, en âge de procréer. Laisser ces individus développer la maladie, souvent diagnostiquée tardivement, est préjudiciable. L’ignorance de leur prédisposition génétique peut les amener à sous-estimer certains symptômes.
Actuellement, lorsqu’une personne testée sur la plateforme est identifiée comme présentant un risque élevé, la recommandation est d’en informer son médecin traitant. « Le diagnostic final revient au médecin », précise Tamara Miragre, qui ajoute que la plateforme permet déjà aux individus d’avoir une idée précise de leur risque pour mieux aborder la consultation médicale.
Les données les plus récentes du GLOBOCAN, un répertoire mondial d’estimations sur l’incidence et la mortalité des cancers établi par le Centre International de Recherche sur le Cancer (CIRC), indiquent que le Portugal enregistre environ 70 000 nouveaux cas de cancer chaque année. Parmi ceux-ci, 7 000 sont attribuables à des prédispositions héréditaires. Cela signifie que, quotidiennement, 19 personnes atteintes d’un cancer héréditaire sont identifiées dans le pays.