Publié le 2024-05-22. Un nouveau programme de formation a été lancé auprès des professionnels de santé de la Coordination Régionale de Santé (CRS) Sud-Est, à São Paulo, dans le but d’améliorer la prise en charge des maladies rares, de leur diagnostic à leur suivi.
- Formation axée sur l’identification, l’accueil et l’orientation des patients atteints de maladies rares.
- Importance cruciale de la mise à jour des connaissances face à la diversité et au faible taux de traitements médicamenteux.
- Améliorer la qualité de vie et prolonger la survie des patients grâce à un meilleur accompagnement.
Le Domaine Technique des Maladies Rares de la Direction Municipale de la Santé (SMS) a organisé, ce mardi 21 mai, une journée de formation à destination des agents de santé de la CRS Sud-Est. L’objectif principal était de familiariser ces professionnels avec les parcours de soins dédiés aux maladies rares, qu’elles soient d’origine génétique (comme les déficiences intellectuelles ou anomalies congénitales) ou d’apparition plus tardive.
Cette initiative vise à fournir un aperçu complet de la reconnaissance et du traitement de ces pathologies, tant au niveau national qu’international. « L’idée est de présenter non seulement les aspects cliniques, mais aussi les concepts plus larges liés à ces conditions, afin que les professionnels de tous les établissements puissent identifier les signes et symptômes, accueillir au mieux les patients, les orienter vers un diagnostic précis et assurer un suivi sur le long terme », a expliqué Carlos Eugênio Andrade, conseiller technique du Programme des maladies rares au sein de la Direction des maladies chroniques non transmissibles.
« L’objectif est de présenter non seulement un aperçu de la reconnaissance et du traitement de ces maladies au Brésil et dans le monde, mais aussi des concepts plus larges liés à ces conditions, afin que les professionnels de tous les équipements puissent identifier les signes et symptômes, accueillir les patients, les orienter pour un diagnostic et les suivre dans le temps. »
Carlos Eugênio Andrade, généticien et conseiller technique du Programme des maladies rares
Malgré l’estimation selon laquelle 6 % de la population serait touchée par une maladie rare, le contact de nombreux professionnels de santé avec ces pathologies reste limité. « Nous devons nous mettre à jour avec les informations disponibles, car il existe actuellement environ huit mille maladies rares connues et moins de 2 % d’entre elles bénéficient d’un traitement médicamenteux », a précisé le Dr. Andrade. L’enjeu est donc d’équiper les équipes des outils nécessaires pour une prise en charge efficace.
La formation, qui s’est déroulée à la PUC Ipiranga, a rassemblé près de 200 professionnels issus de diverses structures du réseau de santé. Étaient représentées les Unités de Santé de Base (UBS), les Centres de Santé (AMA), les Unités de Soins d’Urgence (UPA), les Hôpitaux de Jour (HD) et les Centres de Réadaptation Spécialisés (CER). Ces structures dépendent des Supervisions Techniques de Santé (STS) d’Ipiranga et de Jabaquara/Vila Mariana.
Le contenu pédagogique a été dispensé par des experts de renom, parmi lesquels la professeure Dr. Débora Gusmão Melo de l’Université Fédérale de São Paulo (Unifesp), le généticien Caio Graco Bruzaca Almeida Vilela (spécialiste du diagnostic des maladies génétiques et héréditaires rares à l’hôpital Dia Flávio Gianotti et à l’Instituto Jô Clemente – IJC), la neuropédiatre Danielle Christofolli et la neuropsychologue Fabíola Fernanda dos Santos (également de l’IJC, partenaire du SMS pour les tests génétiques). Louise Jimenez, référente en Santé des Personnes Handicapées à la CRS Sudeste, a également contribué à cet événement.
Mariana Rodrigues, infirmière à l’UBS Eduardo Romano Reschilian depuis neuf ans, a souligné l’importance capitale de cette formation pour le suivi à long terme des patients. « Comme la plupart des maladies rares sont évolutives et que l’UBS reste responsable du suivi de ces patients tout au long de leur vie, il est essentiel que les professionnels sachent comment agir. En favorisant la qualité de vie, nous pouvons également réduire les complications liées à la maladie », a-t-elle commenté, évoquant son expérience auprès de deux frères atteints de dystrophie musculaire de Duchenne, une maladie génétique progressive.
L’initiative lancée au sein de la CRS Sud-Est devrait être étendue à d’autres STS et CRS dès 2026, dans le cadre d’une stratégie municipale visant à renforcer le diagnostic et la prise en charge des maladies rares à São Paulo. Ce programme s’inscrit dans une dynamique initiée dès 2019.
En 2019, la municipalité de São Paulo avait instauré le programme de soutien aux personnes atteintes de maladies rares et créé le domaine technique dédié à ces pathologies, via la loi n° 17.083. Par la suite, en 2020, le programme de dépistage néonatal a été élargi, incluant plus de 50 maladies dans le test du talon. En 2022, la SMS a nommé des interlocuteurs maladies rares au sein des CRS et STS et a débuté la proposition de tests génétiques pour les déficiences intellectuelles, en partenariat avec le Centre Municipal d’Infection (CMI). En 2024, un médecin généticien a été intégré au réseau pour évaluer les cas d’anomalies congénitales et de maladies à apparition tardive signalés par les UBS.
Entre 2022 et 2024, un total de 1 332 tests génétiques ont été réalisés sur des enfants et des adultes pris en charge par le réseau de santé municipal.