Publié le 2025-11-08 08:46:00. À Ferrare, les parents d’un enfant de deux ans et demi atteint d’une maladie génétique extrêmement rare lancent un appel pour faire avancer la recherche en Italie, alors que les options thérapeutiques sont aujourd’hui inexistantes dans le pays.
- Diego, 2 ans et demi, souffre d’une mutation GNAO1, une maladie génétique rare qui affecte son développement moteur et cognitif et provoque des crises d’épilepsie sévères.
- Cette mutation, extrêmement rare, présente une variante spécifique qui ne concerne que quelques cas dans le monde, dont celui de Diego.
- Ses parents, Francesco et Stefania, s’efforcent de sensibiliser le public et de trouver des soutiens pour lancer des recherches en Italie, faute de centre spécialisé et de traitements disponibles.
Diego vit à Ferrare et lutte au quotidien contre les conséquences d’une maladie génétique très rare : la mutation GNAO1. Cette affection, qui touche seulement 200 personnes dans le monde et 21 cas certifiés en Italie, se manifeste chez le petit garçon par un retard de développement moteur et cognitif, ainsi que par des crises d’épilepsie quotidiennes, malheureusement résistantes aux médicaments. La situation de Diego est d’autant plus singulière que sa maladie présente une variante spécifique de la mutation GNAO1, dont il est le seul porteur de cette sous-variante en Italie. Seules 25 % de ses cellules sont atteintes, mais les conséquences sont lourdes, incluant parfois, selon la gravité, de la dystonie.
Face à cette réalité médicale complexe, Francesco et Stefania, les parents de Diego, déploient des efforts considérables pour améliorer la qualité de vie de leur fils. Leur démarche va au-delà de la sphère familiale : ils souhaitent donner une voix à cette maladie souvent méconnue et à d’autres enfants « invisibles » vivant dans un « silence » similaire. Leur objectif est de faire connaître leur histoire et de trouver des personnes ou des organisations capables de démarrer ou de soutenir la recherche en Italie. Actuellement, aucun remède n’existe contre cette maladie, et aucun centre de recherche n’est spécifiquement actif sur cette mutation en Italie.
Une équipe médicale de l’hôpital Sant’Orsola de Bologne suit Diego et d’autres cas similaires, mais les avancées concrètes se font attendre. Francesco a identifié deux pistes de recherche prometteuses à l’étranger : l’une développée en Allemagne, axée sur la gestion des symptômes, et l’autre issue d’un projet israélo-américain, qui vise à corriger la mutation génétique à la source. Ces travaux ont franchi le stade des expérimentations animales et se préparent à des essais cliniques sur l’homme. Malgré des contacts établis avec l’équipe de Bologne pour un potentiel transfert de thérapie en Italie, les délais envisagés restent longs.
La perspective d’une recherche active en Italie s’avère donc difficile, tout comme la possibilité de participer aux essais cliniques aux États-Unis. C’est dans ce contexte que Francesco et Stefania ont créé une page Instagram dédiée à Diego. Sur cette plateforme, ils partagent les nouvelles et le quotidien de leur combat, afin de donner de la voix et de la visibilité à l’histoire de leur fils et de toucher les personnes et organisations capables de faire une réelle différence. Leur appel vise à interpeller ceux qui pourraient concrètement contribuer à l’avancée de la recherche pour Diego et pour d’autres enfants confrontés à la même maladie rare.