Une lueur d’espoir émerge pour les patients atteints de la maladie de Huntington. Une nouvelle thérapie génique, testée sur 29 individus, a démontré une capacité inédite à ralentir la progression de cette maladie neurodégénérative auparavant incurable.
- Un ralentissement moyen de 75 % de la progression de la maladie a été observé chez les patients traités.
- La thérapie, développée par la société néerlandaise uniQure, utilise un virus modifié pour bloquer la production d’une protéine toxique.
- Un patient a pu reprendre une activité professionnelle après trois ans de suivi.
La maladie de Huntington, d’origine génétique, résulte d’une altération de l’ADN entraînant la production d’une protéine huntingtine défectueuse. Cette protéine endommage progressivement les neurones du cerveau, se manifestant par une combinaison de troubles cognitifs (démence), moteurs (similaires à la maladie de Parkinson) et affectant le contrôle musculaire. Sans traitement curatif, elle conduit généralement au décès dans les deux décennies suivant son apparition.
Le traitement novateur implique une intervention chirurgicale cérébrale ciblée. Réalisée sous guidage d’imagerie par résonance magnétique (IRM), l’opération consiste à injecter un virus génétiquement modifié, via un microcathéter, dans deux zones clés du cerveau : le noyau caudé et le putamen. Ce virus transporte des instructions génétiques visant à neutraliser l’ARN messager (ARNm) porteur de la séquence défectueuse. En se liant spécifiquement à cet ARNm anormal, il réduit la production de la protéine huntingtine toxique, contribuant ainsi à ralentir la dégénérescence neuronale. Les données préliminaires, bien que non encore publiées dans une revue scientifique à comité de lecture, font état d’améliorations notables chez plusieurs patients, certains retrouvant une mobilité inattendue.
Cette avancée est particulièrement significative étant donné que la transmission de la maladie de Huntington est héréditaire, chaque enfant d’un parent atteint ayant 50 % de risques d’hériter du gène défectueux. Si l’efficacité de cette thérapie génique se confirme lors d’études plus larges, elle pourrait représenter une avancée majeure, offrant un nouvel espoir aux familles concernées. Il est cependant probable que le coût de tels traitements reste élevé, comme c’est le cas pour d’autres thérapies géniques, soulevant des questions sur leur accessibilité future.