Publié le 18 février 2024 07:11:00. Après des mois d’errance diagnostique en Pologne, un jeune garçon atteint de troubles neurologiques et cutanés a enfin trouvé une piste thérapeutique prometteuse en Italie, grâce à l’intervention d’une équipe médicale spécialisée.
- Un diagnostic initial de dépression sévère s’est avéré incorrect.
- Le jeune Timo souffre en réalité de dermatite atopique (DA), une maladie inflammatoire pouvant affecter le système nerveux.
- Un traitement innovant, le dupilumab, offre un espoir réel, mais son accès est limité en Pologne en raison de son coût et de son absence d’approbation pour ce type de symptômes.
L’histoire de Timo, un jeune Polonais, illustre les difficultés que peuvent rencontrer les familles face à des maladies rares ou complexes. Après des consultations répétées avec des médecins en Pologne, le diagnostic de dépression sévère n’a pas convaincu ses parents. « Nous n’y croyions pas. Quelque chose ne collait pas », témoignent-ils. Ils avaient déjà prévu un voyage en Italie pour poursuivre les soins de leurs enfants atteints de PANS/PANDAS (Pediatric Autoimmune Neuropsychiatric Disorders Associated with Streptococcal Infections / Pediatric Autoimmune Neuropsychiatric Syndromes Associated with Streptococcal Infections), un ensemble de troubles neuropsychiatriques d’origine auto-immune.
À Florence, le Dr Pallanti, psychiatre spécialisé dans ces troubles, a immédiatement orienté l’attention vers la peau de Timo. Une simple observation a conduit à une consultation avec un dermatologue réputé pour son expertise dans les maladies cutanées inflammatoires graves. Les tests effectués ont rapidement révélé la présence d’une dermatite atopique (DA), une affection inflammatoire chronique de la peau qui peut également impacter le système nerveux. Selon ses parents, les fonctions cognitives de Timo sont sévèrement affectées : il a du mal à se souvenir de trajets courts et à comprendre des concepts simples, alors qu’il excellait autrefois en mathématiques.
Le dermatologue italien a prescrit le dupilumab, un médicament récent qui, selon lui, a transformé la vie de nombreux enfants. « Il nous a dit que cela avait changé la vie de nombreux enfants », rapportent les parents de Timo. Malheureusement, ce traitement n’est pas encore approuvé en Pologne pour ce type de symptômes et son coût représente un obstacle financier. La famille est déterminée à surmonter ces difficultés pour offrir à Timo la possibilité de bénéficier de ce traitement potentiellement salvateur.
Cette expérience souligne l’importance de solliciter plusieurs avis médicaux et de faire confiance à son intuition parentale. « Obtenez toujours plus d’un avis. C’est vous qui connaissez mieux votre enfant. Faites confiance à votre instinct lorsqu’un diagnostic ne vous semble pas correct. Continuez à creuser », insistent les parents de Timo, espérant que leur témoignage pourra aider d’autres familles confrontées à des situations similaires. Ils ont également partagé une hypothèse de travail sur les mécanismes potentiels en jeu, invitant les scientifiques et cliniciens à apporter leur expertise et leurs critiques.