Publié le 26 février 2026 13h46. Une conférence à Milan, le 27 février, réunira des experts pour faire le point sur le diagnostic précoce et les thérapies innovantes concernant plusieurs maladies neurologiques rares, de l’amyotrophie spinale à la neurofibromatose.
Le diagnostic précoce, la recherche et les thérapies innovantes seront au cœur d’une conférence organisée le 27 février par la Fondation IRCCS Istituto Neurologico Carlo Besta de Milan, en collaboration avec l’Université de Milan et le réseau européen de référence pour les maladies neurologiques rares (ERN).
Certaines maladies neurologiques rares, d’origine génétique ou non, bénéficient désormais de traitements capables de modifier l’évolution de la maladie, comme c’est le cas pour l’amyotrophie spinale (Sma) et la myasthénie grave. Cependant, un dépistage néonatal (SNE) précoce est essentiel pour permettre l’accès rapide à ces traitements.
La conférence débutera avec une présentation du Dr Carlo Tacchetti, directeur du programme d’intelligence artificielle stratégique de l’hôpital universitaire Vita Salute-San Raffaele de Milan, sur l’application de l’IA à la médecine de précision. Deux sessions seront ensuite consacrées à certains groupes de maladies rares suivies par l’Institut Besta. La première se concentrera sur le diagnostic précoce et les thérapies innovantes, tandis que la seconde fera le point sur la recherche dans le domaine des maladies neurologiques rares.
Des représentants d’associations de patients, dont Tommasina Iorno de l’Uniamo, la Fédération italienne des maladies rares, participeront aux discussions avec les spécialistes pour souligner l’importance de la relation médecin-patient.
Diagnostic précoce
La rapidité du diagnostic est cruciale pour l’accès aux traitements. Le Dr Isabella Moroni, responsable des « Maladies métaboliques, dégénératives et neuromusculaires » à l’Institut Besta, souligne l’importance du dépistage néonatal pour des maladies comme la Sma et l’adrénoleucodystrophie, cette dernière étant récemment intégrée au panel régional des maladies rares testées en Lombardie. Même si aucun traitement immédiat n’existe pour l’adrénoleucodystrophie, une prise en charge précoce est essentielle pour prévenir une dégénérescence cérébrale grave, qui peut être traitée par une greffe de cellules souches.
L’adrénoleucodystrophie peut également se manifester par un syndrome d’Addison (insuffisance surrénalienne) ou des symptômes de neuropathie et myélopathie chez l’adulte.
Thérapie innovante
Des progrès significatifs ont été réalisés dans le traitement de certaines maladies neurologiques rares. Le Dr Davide Pareyson, directeur de Neurologie 10 – Maladies Neurologiques Rares et chef du Département de Maladies Rares de l’Institut Besta, met en avant l’exemple de la myasthénie grave, pour laquelle de nouveaux médicaments sont disponibles, transformant le traitement qui se limitait auparavant à la cortisone et aux immunosuppresseurs.
L’Institut Besta et d’autres centres italiens proposent également des essais cliniques de ces nouveaux médicaments à des enfants et des adolescents de moins de 18 ans.
Actualités sur les épilepsies génétiques et les tumeurs rares
Des innovations sont également en cours pour d’autres maladies neurologiques rares, notamment de nouvelles thérapies de précision pour certaines épilepsies d’origine génétique et pour certains tumeurs rares, comme la neurofibromatose, qui provoque des altérations cutanées et des tumeurs du système nerveux.
Recherche et assistance
La conférence abordera également les recherches en cours sur les biomarqueurs, la base génétique de la douleur, les approches de thérapie cellulaire pour le glioblastome et le rôle de la neurochirurgie.
Marta Marsilio, présidente de l’Institut Neurologique, souligne l’importance de renforcer le réseau avec d’autres organismes et structures locales pour garantir aux patients et à leurs familles un parcours de soins complet et intégré.