Publié le 23 février 2026. Une étude révèle que la perte du chromosome Y, un phénomène fréquent avec l’âge chez les hommes, pourrait être un facteur de risque significatif de maladies cardiovasculaires, de cancer et de démence, ouvrant la voie à de nouveaux marqueurs de risque et traitements potentiels.
- Environ 40 % des hommes de 60 ans et plus de 57 % des hommes de 90 ans présentent une perte de chromosome Y dans une partie de leurs cellules sanguines.
- Une étude allemande a montré que les hommes ayant une proportion élevée de cellules sanguines sans chromosome Y présentent un risque accru de 50 % de décès suite à une crise cardiaque.
- Des recherches suggèrent que la perte du chromosome Y est associée à une inflammation accrue et à la fibrose cardiaque.
La perte du chromosome Y, un phénomène qui se produit avec l’âge chez de nombreux hommes, est de plus en plus reconnue comme un facteur potentiellement important dans le développement de diverses maladies. Alors que pendant longtemps on a considéré que cette perte n’avait que peu d’impact sur la santé, des études récentes mettent en évidence un lien croissant entre la disparition de ce chromosome et un risque accru de maladies cardiovasculaires, de cancer et même de démence.
Ce processus de perte du chromosome Y se manifeste par une mosaïque cellulaire : certaines cellules conservent le chromosome Y, tandis que d’autres en sont dépourvues. La proportion de cellules sans Y augmente avec l’âge, touchant environ 40 % des hommes de 60 ans et plus de la moitié des hommes de 90 ans. Il s’agit de la modification chromosomique acquise la plus courante chez l’homme. Le risque de perte augmente à chaque division cellulaire et est également influencé par des facteurs tels que le tabagisme et la génétique, avec environ un tiers de la fréquence attribuable à des variantes génétiques connues.
Une étude allemande, publiée en février 2025, a quantifié l’impact de cette perte sur la santé cardiaque. L’analyse d’échantillons de sang de près de 1 700 hommes ayant subi un cathétérisme cardiaque entre 1997 et 2000, dans le cadre de l’étude LURIC à l’université Goethe de Francfort, a révélé que les hommes présentant une proportion élevée de cellules sanguines sans Y étaient 50 % plus susceptibles de mourir d’une crise cardiaque. Enquête et DZHK.
Selon Andreas Zeiher, du Centre allemand de recherche cardiovasculaire (DZHK), « Nos résultats montrent que les changements chromosomiques qui surviennent avec l’âge peuvent jouer un rôle plus important dans la santé cardiaque que nous ne le pensions auparavant ». Les chercheurs ont également observé que les cellules sanguines dépourvues de chromosome Y libèrent davantage de substances inflammatoires, favorisant la cicatrisation du muscle cardiaque et réduisant son élasticité, ce qui peut conduire à une insuffisance cardiaque.
Des expériences sur des souris, menées en 2022 par Soichi Sano et publiés dans la revue Science, ont confirmé ce lien. En remplaçant la moelle osseuse des souris par des cellules dépourvues de chromosome Y, les chercheurs ont observé une augmentation de la fibrose cardiaque, une altération de la fonction cardiaque et une mortalité accrue. Ils ont également découvert que le blocage du facteur inflammatoire TGF-β1 avec un anticorps améliorait la fonction cardiaque chez les souris. Étude.
Au-delà des maladies cardiaques, des études ont également mis en évidence un lien entre la perte du chromosome Y et d’autres affections. Des échantillons de sang prélevés sur des patients atteints de la maladie d’Alzheimer ont révélé une fréquence de perte du chromosome Y jusqu’à dix fois plus élevée. Des associations avec divers types de cancer et une durée de vie raccourcie ont également été rapportées.
Le chromosome Y contient 51 gènes codant pour des protéines. Bien que longtemps considérés comme peu importants en dehors du développement du genre, certains de ces gènes agissent comme des suppresseurs de tumeurs ou contrôlent les réponses immunitaires. Leur absence dans une cellule peut modifier les processus de régulation et favoriser la multiplication cellulaire, ce qui peut être avantageux pour les cellules tumorales.
Aujourd’hui, il est possible de déterminer la perte du chromosome Y dans le sang grâce à des méthodes moléculaires. Les chercheurs envisagent donc son utilisation comme marqueur de risque supplémentaire en cardiologie. Andreas Zeiher estime que « À long terme, mesurer la perte du chromosome Y pourrait aider à identifier précocement les hommes présentant un risque particulièrement élevé et à les traiter spécifiquement ». Il reste à déterminer si la perte du chromosome Y est la cause directe de ces maladies ou simplement un indicateur d’instabilité génomique globale.
À noter : Des recherches récentes suggèrent que chez les femmes, un chromosome X « inactif » peut se réactiver avec l’âge, renforçant la mémoire. Article.
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