Publié le 22 février 2026. Des chercheurs de l’hôpital Bellvitge et de l’IDIBELL ont identifié une nouvelle variante génétique associée à une forme rare d’épilepsie myoclonique progressive, ouvrant de nouvelles perspectives pour le diagnostic et la prise en charge de cette maladie neurologique complexe.
Une étude internationale, publiée dans la revue Frontiers in Genetics, met en lumière une avancée significative dans la compréhension des épilepsies myocloniques progressives (EMP). Ces pathologies neurologiques rares, touchant environ une personne sur 100 000 en France, se caractérisent par des crises d’épilepsie accompagnées de mouvements involontaires (myoclonies) qui s’aggravent avec le temps.
L’étude porte sur le cas d’un patient suivi à l’hôpital Bellvitge, atteint d’une EMP associée au gène NUS1, impliqué dans le fonctionnement des lysosomes, des organites cellulaires essentiels. Grâce à une analyse génétique approfondie, l’équipe a découvert une variante de ce gène jusqu’alors inconnue. Cette découverte contribue à élargir les connaissances internationales sur cette maladie rare et complexe.
Selon Cristina Sau, conseillère en génétique à l’hôpital Bellvitge et première auteure de l’étude,
« Dans les maladies rares, obtenir un diagnostic génétique précis peut marquer un tournant. Cela ne se traduit pas toujours par un changement immédiat de traitement, mais cela nous permet de comprendre l’origine de la maladie, d’orienter au mieux le suivi clinique et d’apporter des réponses aux patients et à leurs familles. »
Les EMP sont souvent difficiles à diagnostiquer et les options thérapeutiques sont limitées. La médecine de précision, qui vise à adapter le traitement à chaque patient en fonction de ses caractéristiques génétiques, apparaît donc comme une approche essentielle pour améliorer la prise en charge de ces pathologies. L’étude souligne l’importance d’une approche multidisciplinaire, impliquant des spécialistes de la génétique clinique, de la neurologie et de la psychiatrie, ainsi que des chercheurs de l’IDIBELL.
Parallèlement à cette avancée diagnostique, les chercheurs ont exploré l’utilisation de la metformine, un médicament couramment prescrit pour le diabète, comme modulateur potentiel de certains symptômes de l’EMP. Dans le cas étudié, la metformine a permis d’améliorer les symptômes psychiatriques sévères, sans toutefois modifier l’évolution des crises d’épilepsie. Le Dr Guillermo Hernández, neurologue à l’unité d’épilepsie de l’hôpital Bellvitge, précise que
« Il ne s’agit pas d’un traitement établi ou généralisable ; cependant, cette observation ouvre de nouvelles pistes de recherche sur le rôle du métabolisme cellulaire et de la fonction lysosomale dans ce type de pathologies. »
Ce travail renforce le rôle de l’hôpital Bellvitge en tant que centre de référence dans la prise en charge des maladies rares, grâce à une recherche translationnelle étroite avec l’IDIBELL, qui permet de relier directement la pratique clinique à la production de connaissances scientifiques. Le Bellvitge Health Campus contribue ainsi activement à l’amélioration de la connaissance et de la prise en charge des pathologies rares, qui ont souvent un impact significatif sur la qualité de vie des patients.