Publié le 2026-02-17 11:28:00. Une équipe médicale de Reggio d’Émilie a permis de diagnostiquer une maladie génétique rare chez un patient de 52 ans, ouvrant la voie à un dépistage familial et à des traitements expérimentaux. Cette découverte souligne l’importance de l’immunologie oculaire dans la détection précoce de pathologies complexes.
- Un patient albanais de 52 ans, initialement consulté pour une inflammation oculaire, a été diagnostiqué avec une amylose héréditaire à transthyrétine, une maladie génétique rare.
- Le diagnostic a été établi grâce à une expertise spécialisée au sein de la structure d’immunologie oculaire de l’Ausl-Irccs de Reggio.
- Un dépistage génétique familial est en cours pour identifier d’autres personnes potentiellement atteintes ou porteuses de la mutation.
Des années de symptômes inexpliqués, tant chez le patient que chez plusieurs membres de sa famille, avaient conduit à de nombreux examens médicaux en Italie et en Europe sans apporter de réponse claire. L’équipe médicale de Reggio d’Émilie a finalement identifié la cause sous-jacente : une amylose héréditaire à transthyrétine (ATTR), une maladie caractérisée par le dépôt anormal de protéines amyloïdes dans divers organes et tissus, entraînant leur dysfonctionnement progressif.
L’histoire a commencé en octobre 2025, lorsque le patient d’origine albanaise s’est présenté à la structure d’immunologie oculaire de l’Ausl-Irccs de Reggio d’Émilie, se plaignant d’une inflammation de l’œil. L’ophtalmologiste Luca De Simone, spécialisé en immunologie oculaire, et le professeur Luca Cimino, directeur de la structure, ont rapidement suspecté une maladie systémique affectant plusieurs organes. Une analyse approfondie de l’œil, réalisée par le Dr Marco Vecchi, directeur de la structure complexe d’ophtalmologie, a confirmé leurs soupçons.
Le diagnostic est d’autant plus significatif que les antécédents familiaux du patient révélaient une forte incidence de la maladie au cours des trois dernières décennies, avec des décès dont les causes n’avaient jamais été clairement établies. L’identification de l’amylose héréditaire à transthyrétine permet désormais d’éclaircir ces mystères et d’offrir un espoir de traitement aux membres de la famille.
Grâce à cette découverte, un dépistage génétique familial a été mis en place pour identifier les autres personnes porteuses de la mutation. Ce dépistage permettra de proposer une prise en charge spécialisée à ceux qui sont atteints ou susceptibles de développer la maladie.
« L’expérience met en évidence l’importance des modèles de soins intégrés et des parcours interdisciplinaires dans le diagnostic des maladies rares et le rôle de l’ophtalmologiste dans l’identification précoce des signes oculaires révélateurs de pathologies pouvant affecter différentes parties de l’organisme », a souligné l’Ausl-Irccs de Reggio dans un communiqué. L’établissement confirme ainsi son engagement dans le développement de parcours diagnostiques et thérapeutiques dédiés aux maladies rares, en s’appuyant sur une assistance clinique hautement spécialisée, des activités de recherche et une collaboration étroite entre les différents services.