Publié le 2025-10-11 14:10:00. Un couple d’expatriés espagnols à Bruxelles a fondé la « Fondation Cure KARS Laia » pour financer la recherche sur le syndrome KARS1, une maladie génétique ultra-rare qui affecte leur fille Laia et seulement une cinquantaine d’individus dans le monde.
- Le syndrome KARS1, causé par une mutation génétique, touche 50 personnes mondialement et entraîne de graves handicaps.
- Face à l’absence de traitements et de recherches dédiées, les parents ont créé leur fondation pour accélérer la découverte de thérapies.
- Un projet scientifique ambitieux, soutenu par la fondation, vise à étudier la maladie via des cellules humaines reprogrammées, des modèles animaux et la thérapie génique.
La vie de Pablo Garrigós et Almudena Velasco a basculé lorsque leur fille Laia, âgée de quelques mois, a été diagnostiquée sourde. Ce diagnostic, déjà bouleversant, n’était que le prélude à une réalité plus complexe. Les retards de développement de Laia, notamment son hypotonie, ont rapidement alerté les médecins. Malgré une thérapie physique, les progrès escomptés n’arrivaient pas, alimentant une inquiétude grandissante.
« Nous avons commencé à lire des articles et dans l’un d’entre eux, nous avons vu que 60 % des enfants sourds pouvaient avoir d’autres handicaps associés. C’est à ce moment-là que le buzz a commencé, la suspicion qu’il se passait autre chose », se souvient Pablo.
Les examens médicaux ont fini par confirmer leurs pires craintes : Laia souffre du syndrome KARS1, une pathologie génétique rarissime due à une mutation du gène KARS. L’annonce a été dévastatrice pour le couple. « Quand j’ai entendu le mot ‘ultra-rare’, j’ai coulé. Parce que ce n’est pas que c’est rare, c’est que c’est ultra-rare. Cela veut dire très peu de cas, qu’il n’y aura pas de recherche, qu’il n’y aura pas de remède », confie Pablo.
Le syndrome KARS1 affecte le métabolisme énergétique des cellules, pouvant entraîner des conséquences graves : atteinte du système nerveux, du cerveau, du foie, de la vision et de l’audition, avec des risques de paralysie cérébrale, d’épilepsie, de perte de la parole et de surdité profonde. « Le médecin nous a dit qu’il n’y avait pas de traitement pour notre fille d’à peine dix mois. Je n’ai pas pu assimiler cette information. Almudena a demandé quelle était son espérance de vie, mais le médecin n’a même pas osé répondre », relate Pablo, décrivant cette période comme un effondrement de leur monde et de leurs rêves parentaux.
Le quotidien de Laia, âgée de deux ans et demi, est rythmé par des soins constants. Bien qu’elle mange, elle vomit facilement et ne peut se mouvoir seule. Chaque activité demande une organisation millimétrée pour le couple. « C’est un triple travail », reconnaît Pablo. « Laia a besoin de soins 24 heures sur 24, nous devons continuer à travailler et nous gérons également la fondation que nous avons créée. Mais n’importe quel parent ferait de même. » Malgré les défis, le couple s’efforce d’offrir à leur fille une enfance enrichissante, intégrant des composantes ludiques dans ses thérapies.
La musique est devenue un lien privilégié. « Nous jouons de la musique pour Laia et, même si elle ne l’écoute pas comme nous, elle ressent les vibrations, le rythme, le contact physique. Elle s’illumine lorsque nous partageons ces moments. Pour nous, qui sommes très musicaux, c’est un immense cadeau de pouvoir nous connecter ainsi avec elle », explique Pablo. Chaque petit geste de Laia est une victoire célébrée, leur apprenant à apprécier les moments de complicité autrefois considérés comme acquis.
Face à l’urgence et à l’absence d’une structure dédiée, Pablo et Almudena ont choisi de créer la « Fondation Cure KARS Laia ». « Nous aurions aimé adhérer à une fondation existante, comme nous l’avons fait pour la surdité, mais dans ce cas, il n’y a rien. Et quand le temps joue contre nous, on ne peut pas attendre que les autres le fassent », justifie Pablo. L’objectif est de lever 250 000 euros sur quatre ans pour financer des projets de recherche prometteurs. À ce jour, plus de 40 000 euros ont été collectés.
Le projet scientifique, mené en collaboration avec l’Institut de Santé Carlos III (ISCIII) et dirigé par le Dr Ignacio Pérez de Castro, cherche à comprendre le mécanisme du syndrome KARS1, une altération génétique d’une protéine essentielle. La recherche se déroule en trois phases : l’étude de la maladie sur des cellules humaines reprogrammées (neurones et cellules musculaires), le développement de modèles animaux (souris porteuses de la mutation) pour analyser la progression et tester des traitements, et enfin, l’exploration de la thérapie génique pour remplacer ou corriger le gène défectueux.
« Nous sommes confrontés à une maladie très rare, mais elle partage un mécanisme commun avec beaucoup d’autres : l’altération génétique d’une protéine essentielle. En l’occurrence, le gène KARS1. Cela nous permet d’appliquer des stratégies similaires à celles utilisées pour d’autres pathologies génétiques », précise le Dr Pérez de Castro. Il souligne cependant les contraintes auxquelles la recherche est soumise en Espagne, notamment le manque de personnel et des salaires peu attractifs, tout en restant animé par la conviction que chaque avancée peut transformer des vies.
La synergie entre les familles et les scientifiques est cruciale pour les maladies rares. « Sans eux, de nombreuses maladies rares resteraient invisibles », reconnaît le Dr Pérez de Castro. « Ils promeuvent, financent, créent une communauté. Ils sont essentiels. » Pablo partage ce sentiment : « Voir qu’il y a une équipe qui enquête sur la maladie de notre fille nous donne une immense force. Même si nous n’arrivons pas à temps pour Laia, nous savons que nous ouvrons un chemin qui sera utile à d’autres enfants. »
Le cas de Laia illustre la réalité de millions de personnes touchées par les maladies rares. On estime à plus de 7 000 le nombre de maladies rares identifiées, affectant environ 300 millions de personnes dans le monde. Pour la grande majorité, il n’existe pas de traitements approuvés, laissant les familles démunies face à l’attente et à la recherche de solutions, souvent par la création de leurs propres initiatives. « Il est très difficile de savoir que le destin de votre fils dépend de votre capacité à mobiliser des ressources, à créer une fondation, à frapper à toutes les portes possibles. Mais c’est ce que vous devez faire. Il n’y a pas d’autre option », admet Pablo.
L’histoire de cette famille barcelonaise, comme celle de tant d’autres, met en lumière la puissance de la mobilisation parentale face au manque de réponses médicales. « Chaque enfant qui vit avec une maladie ultra-rare est une raison pour enquêter. Leur histoire nous rappelle pourquoi la science ne peut pas s’arrêter », conclut le Dr Pérez de Castro. Le message de Pablo est clair : « Nous voulons que notre combat serve à améliorer la vie de Laia, mais aussi à ce que d’autres enfants aient un avenir meilleur. Si nous y parvenons, tous les efforts en auront valu la peine. »
Laia incarne ainsi un combat discret mais essentiel, celui de familles confrontées à des maladies méconnues, dépourvues de traitements spécifiques, et transformant leur douleur en un puissant moteur de changement. « Vous apprenez que la vie n’est pas ce que vous aviez prévu, mais la façon dont vous faites face à l’inattendu », médite Pablo. « Chaque sourire de Laia nous rappelle que cela vaut la peine de continuer. Et si notre chemin aide les autres, tout aura un sens. »