Un système innovant détecte avec précision les mutations génétiques dans la tumeur cérébrale en 25 minutes

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Publié le 2025-10-09 20:24:00. Des chercheurs japonais ont mis au point une méthode révolutionnaire permettant d’identifier les mutations génétiques des tumeurs cérébrales en moins de 30 minutes, offrant ainsi un outil précieux pour les chirurgiens pendant les interventions.

• Ce nouveau système de diagnostic rapide analyse les mutations génétiques des tumeurs cérébrales en 25 minutes, contre un à deux jours pour les méthodes classiques.
• Il permet aux chirurgiens de prendre des décisions éclairées en temps réel concernant l’étendue de la résection tumorale.
• La technologie a démontré une précision diagnostique élevée, avec des sensibilités et spécificités avoisinant les 100% pour la détection de mutations clés.

Jusqu’à présent, l’analyse génétique des tumeurs cérébrales, essentielle pour un diagnostic précis, nécessitait des délais considérables, rendant son utilisation peropératoire impossible. L’équipe de la Graduate School of Medicine de l’Université de Nagoya, sous la direction de Sachi Maeda, Fumiharu Ohka et du professeur Ryuta Saito, a développé un système capable de réaliser cette analyse en un temps record. Basé sur le dispositif GeneSoC^®, un appareil de PCR (réaction en chaîne par polymérase) en temps réel intégrant la microfluidique, ce système repose sur un protocole d’incubation thermique optimisé pour une extraction d’ADN de haute qualité.

Le système a été évalué sur 120 cas de tumeurs cérébrales, se concentrant sur les mutations des promoteurs de l’isocitrate déshydrogénase (IDH) et de la télomérase transcriptase inverse (TERT). Ces altérations génétiques sont des marqueurs cruciaux, notamment pour le diagnostic du gliome diffus, une forme agressive et infiltrante de cancer du cerveau. La rapidité du système, avec des temps d’analyse moyens de 21,86 minutes pour les mutations IDH et 24,72 minutes pour les mutations TERT, permet d’apporter des informations vitales aux chirurgiens pendant l’opération. La comparaison des résultats avec la méthode conventionnelle de séquençage Sanger, bien que fiable, a confirmé la haute précision du nouveau système, affichant une sensibilité de 98,5 % et une spécificité de 98,2 % pour les mutations IDH, et de 100 % pour les mutations TERT.

Au-delà de la simple identification des mutations, cette technologie ouvre la voie à une délimitation plus précise des marges tumorales. En analysant des échantillons prélevés à différents endroits de la tumeur, les chercheurs ont démontré que la présence ou l’absence de mutations génétiques permet d’identifier les frontières entre le tissu sain et le tissu cancéreux. « Ce concept est particulièrement important pour la prise de décision peropératoire concernant l’étendue de l’ablation de la tumeur chez les patients atteints de mutations IDH, car ces mutations sont reconnues comme des marqueurs fiables pour distinguer les cellules tumorales des cellules cérébrales normales environnantes », explique Sachi Maeda. « Si l’échantillon collecté ne montre aucune mutation IDH, cela indique probablement que le site collecté pourrait s’étendre au-delà des limites de la tumeur. » Des analyses histopathologiques ultérieures ont validé cette approche, confirmant que le nouveau système délimite avec précision les marges tumorales.

« Nous avons démontré que notre système d’analyse génétique permet un diagnostic moléculaire lors d’une intervention chirurgicale. Ce système identifie les limites de la tumeur, aidant ainsi les chirurgiens à définir les marges de résection. Il s’agit d’une réalisation clinique significative. Notamment, la capacité de notre système à identifier de manière peropératoire les mutations du promoteur TERT, qui ne peuvent pas être détectées par immunocoloration, représente une avancée révolutionnaire à l’échelle mondiale. Nous pensons que cette technologie améliorera considérablement la précision de la chirurgie des gliomes dans un avenir proche. »

Sachi Maeda, École supérieure de médecine de l’Université de Nagoya