Publié le 14 octobre 2025. Un simple test sanguin, le score de risque polygénique 313-SNP (PRS313), pourrait bientôt permettre de mieux identifier les femmes présentant des anomalies cellulaires mammaires susceptibles de se transformer en cancer. Cette avancée promet d’affiner le diagnostic, d’orienter les traitements et de réduire les interventions inutiles.
Une étude rétrospective menée sur plus de 2000 patientes a démontré que le PRS313, une analyse sanguine évaluant le risque de cancer du sein basé sur la présence de 313 variations génétiques spécifiques, peut prédire avec une fiabilité accrue l’évolution de cellules anormales en cancer invasif.
Ces cellules anormales, connues sous les noms de carcinome canalaire in situ (CCIS) et de carcinome lobulaire in situ (LCIS), se développent dans les canaux ou les lobules mammaires. Bien qu’elles puissent parfois évoluer vers un cancer du sein, il est aujourd’hui difficile de distinguer les cas qui progresseront de ceux qui resteront bénins.
« Il est donc crucial de trouver des méthodes pour identifier les femmes atteintes de CCIS et de LCIS qui sont le plus susceptibles de développer un cancer du sein invasif à l’avenir », explique Elinor J. Sawyer, du King’s College de Londres, autrice principale de l’étude. « Cela leur permettrait de recevoir le traitement le plus approprié et, à l’inverse, d’éviter des interventions inutiles. »
Une nouvelle analyse pour affiner les risques
Les chercheurs, dont Jasmine Timbres, également du King’s College London, se sont appuyés sur le score PRS313. Ils ont analysé les scores de cette analyse sanguine chez des patientes participant aux études STALACTITE et GLACIER. Les résultats sont significatifs : pour le CCIS, les patientes présentant un score PRS313 élevé avaient 2,03 fois plus de risques de développer un cancer du sein sur l’autre sein (controlatéral) par rapport à celles ayant les scores les plus bas. Concernant le LCIS, un score PRS313 élevé augmentait de 2,16 fois la probabilité de développer un cancer du sein sur le même sein (ipsilatéral). Ce risque était encore amplifié en cas d’antécédents familiaux de cancer du sein.
« Le CCIS n’est pas toujours retiré chirurgicalement ni traité par hormonothérapie, car il est considéré comme présentant un risque plus faible que le CCIS invasif », précise Jasmine Timbres. « Cependant, ces résultats suggèrent que les femmes avec des antécédents familiaux pourraient bénéficier de traitements supplémentaires, potentiellement capables de réduire leur risque de développer un cancer. »
Vers des décisions éclairées
Bien que cette étude ne prenne pas en compte toutes les altérations génétiques possibles liées aux maladies du sein in situ, l’équipe de recherche espère que le PRS313 deviendra un outil d’aide à la décision clinique. L’objectif est d’améliorer le pronostic des patientes et d’optimiser l’utilisation des ressources de santé.
« Les corrélations identifiées dans cette étude pourraient aider les femmes à choisir leurs options de traitement après un diagnostic de CCIS ou de LCIS », ajoute Jasmine Timbres. « En considérant l’ensemble des facteurs de risque plutôt que de se limiter à l’apparence des cellules au microscope, nous pouvons fournir aux femmes des informations plus précises sur leur risque personnel de récidive et leur permettre de faire des choix plus éclairés concernant leur parcours de soins. »
Elinor J. Sawyer conclut : « Bien que des recherches supplémentaires soient nécessaires pour confirmer ces résultats sur d’autres populations de patientes et pour évaluer d’autres marqueurs génétiques, ces découvertes sont très prometteuses et pourraient avoir un impact significatif sur la prise en charge thérapeutique. »
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