Publié le 2025-10-27 13:20:00. La myéloméningocèle, une malformation congénitale complexe, résulte d’une fermeture incomplète du tube neural fœtal. Elle affecte le développement du système nerveux central et peut entraîner diverses séquelles neurologiques.
- La myéloméningocèle est une malformation congénitale où le tube neural, précurseur du cerveau et de la moelle épinière, ne se ferme pas correctement durant les premières semaines de grossesse.
- Les causes potentielles incluent une carence en acide folique, des facteurs génétiques, l’exposition aux radiations, l’état de santé maternel ou l’utilisation de certains médicaments.
- Cette affection peut être détectée par échographie prénatale et se caractérise par une ouverture au niveau de la colonne vertébrale, touchant l’os, les méninges et la moelle épinière.
Survenant généralement entre la troisième et la sixième semaine de gestation, la myéloméningocèle est une anomalie du développement du tube neural. Une supplémentation en acide folique avant la conception est fortement recommandée pour prévenir cette affection. D’autres facteurs tels que des prédispositions génétiques, l’exposition à des radiations, ou certaines conditions médicales maternelles, comme la prise d’anticonvulsivants, peuvent également accroître le risque.
La maladie peut être diagnostiquée dès les premières échographies de suivi de grossesse. Elle se manifeste par des malformations au niveau de la colonne vertébrale, où une partie de la vertèbre reste ouverte. « C’est un défaut complexe qui touche la partie osseuse, les méninges, la moelle et les racines médullaires », explique Paulo Cavali, orthopédiste à l’hôpital orthopédique AACD.
Une des caractéristiques visuelles de la myéloméningocèle est une protubérance dorsale, souvent décrite comme une « grosse pointe d’os ». La gravité et la localisation de la malformation déterminent l’étendue des séquelles neurologiques. Celles-ci peuvent inclure une paralysie des membres inférieurs, une perte de sensibilité du tronc et du bas du dos, ainsi qu’un manque de contrôle des sphincters, entraînant une incontinence.
Malgré ces atteintes, les membres supérieurs conservent généralement leur mobilité et leur sensibilité. La cognition reste souvent préservée ou proche de la normale, sous réserve d’une surveillance attentive, notamment pour prévenir des complications telles que l’hypertension intracrânienne.
Le traitement chirurgical de la myéloméningocèle vise avant tout à corriger la malformation et à améliorer la qualité de vie, et non une finalité esthétique. La présence de la protubérance osseuse peut gêner la position assise et les activités quotidiennes nécessitant l’usage des mains. L’intervention chirurgicale permet de réaligner la colonne vertébrale et d’augmenter le volume de la cage thoracique et de l’abdomen, afin d’éviter des complications respiratoires et nutritionnelles dues à la compression. « Si nous ne faisons rien de tout cela, la qualité et les perspectives de vie seront considérablement réduites », précise le médecin.