Publié le 21 février 2024 13h47. Une anomalie génétique affectant un enfant sur 250 augmente considérablement le risque de maladies cardiovasculaires précoces, mais un diagnostic précoce et des changements de mode de vie peuvent en atténuer les effets.
L’hypercholestérolémie familiale (HF), une affection héréditaire touchant environ un enfant sur 250, multiplie par 20 le risque de crise cardiaque ou d’accident vasculaire cérébral à l’âge adulte. C’est ce qu’ont souligné des spécialistes lors d’un symposium tenu à Vienne.
Selon le pédiatre Kurt Widhalm, la HF est caractérisée par l’absence ou le dysfonctionnement des récepteurs présents dans le foie, empêchant l’élimination du cholestérol LDL. Ce dernier s’accumule alors dans les vaisseaux sanguins, pouvant entraîner des dépôts dès l’enfance.
« Le problème majeur est que ces dépôts ne provoquent aucun symptôme pendant longtemps, jusqu’à ce que le rétrécissement des vaisseaux soit suffisamment important pour déclencher une crise cardiaque, un accident vasculaire cérébral ou un trouble circulatoire. Ces événements sont souvent graves et soudains. »
Professeur Kurt Widhalm, pédiatre
D’où l’importance cruciale d’un diagnostic précoce, impliquant une enquête sur les antécédents familiaux de maladies cardiovasculaires. Malgré la simplicité du diagnostic, de nombreux cas d’HF restent non détectés.
Une fois le diagnostic posé, une alimentation équilibrée et une activité physique régulière sont les premières étapes recommandées. « Il faut encourager une pratique sportive intensive », insiste le professeur Widhalm. Un traitement médicamenteux, comme les statines, peut être envisagé, voire nécessaire dès l’enfance, pour réduire le taux de cholestérol LDL. Ces médicaments présentent, selon lui, peu d’effets secondaires. Des perspectives prometteuses résident également dans le développement d’inhibiteurs de PCSK9 et de nouvelles approches génétiques, attendues dans une dizaine d’années.
Lena-Rosa Hanauer, une jeune femme diagnostiquée à l’âge de quatre ans, témoigne de l’impact positif d’un diagnostic précoce et d’une prise en charge adaptée : « Grâce au diagnostic précoce du professeur Widhalm, au traitement médicamenteux, à une alimentation saine et à l’exercice physique, je suis aujourd’hui capable de mener une vie normale et épanouie. » Elle souligne l’importance d’agir rapidement et d’éviter la peur du diagnostic, qui ouvre la voie à un avenir serein.
Des experts en sport et en nutrition, tels que Rhoia Neidenbach et Sven-David Müller, insistent sur le rôle déterminant des modifications du mode de vie. Ils mettent en avant l’importance du « sport comme médicament » et de « la nutrition comme médicament », tout en soulignant la nécessité d’éviter le tabagisme. L’activité physique est essentielle non seulement pour la qualité de vie, mais aussi pour la santé vasculaire.
Un facteur de risque supplémentaire à surveiller chez les personnes atteintes d’HF est l’augmentation des lipoprotéines de type (a). Oliver Helk, vice-président de l’Institut universitaire de médecine nutritionnelle (ÖAIE), organisateur du symposium, recommande de tenir compte de cette valeur. Il insiste également sur le rôle des médecins, qui doivent adopter une approche proactive axée sur la prévention, et non se limiter à la correction des problèmes de santé. « 50 % des maladies chroniques sont liées au mode de vie », rappelle Peter Lehner, président de l’Institut d’assurance sociale des travailleurs indépendants (SVS). Il observe une diminution significative de l’activité physique au cours des dernières décennies : les jeunes pratiquaient environ trois heures d’exercice par jour dans les années 1970, contre une heure seulement sur trois jours aujourd’hui. « Le mouvement est synonyme de joie de vivre », conclut-il.
APA/UT24