Publié le 15 février 2026 à 13h08. Une avancée technologique majeure permet désormais d’analyser l’ADN avec une précision accrue, ouvrant la voie à des diagnostics précoces du cancer et à une meilleure compréhension des décès subits, grâce aux travaux d’une chercheuse suédoise.
- La technique de Séquençage de Nouvelle Génération (NGS) permet d’analyser le génome humain plus rapidement et à moindre coût.
- L’analyse génétique post-mortem, même sur des échantillons anciens, peut révéler des causes héréditaires de décès subits.
- Un simple test sanguin pourrait bientôt permettre de détecter la présence de cancer grâce à l’analyse de l’ADN acellulaire circulant.
L’analyse génétique connaît une révolution grâce à la technique de Séquençage de Nouvelle Génération (NGS). Emma Adolfsson, analyste biomédicale à l’hôpital universitaire d’Örebro, a exploité cette technologie de pointe dans ses recherches, ouvrant des perspectives prometteuses dans le diagnostic et la prévention de maladies graves.
Le NGS permet d’examiner le génome humain de manière plus rapide et économique. La thèse d’Emma Adolfsson s’appuie sur cinq études complémentaires, toutes utilisant le NGS pour analyser l’ADN dans des échantillons particulièrement complexes, tels que des tissus anciens fixés au formol et de minuscules fragments d’ADN présents dans le sang.
Des réponses génétiques même après le décès
Trois des études se concentrent sur l’analyse génétique après un décès subit. Dans certains cas, il est crucial de déterminer si le décès est dû à une maladie héréditaire. Or, le temps peut être long avant que des analyses ne soient possibles, et le seul matériel disponible peut être constitué de blocs de tissus conservés dans du formol.
« Un tel tissu est difficile à analyser, car la fixation endommage l’ADN. Mais la recherche montre que, grâce aux progrès technologiques rapides, il est désormais possible de réaliser des tests génétiques fiables, même à partir de ce type d’échantillon. Nos travaux ont également contribué à élargir les tests génétiques dans le cadre des autopsies médico-légales, notamment à l’Agence de médecine légale de Linköping. »
Emma Adolfsson, analyste biomédicale, embryologiste en obstétrique et gynécologie, et docteure de l’université d’Örebro
Cette avancée est d’une importance capitale, car une cause génétique de décès subit peut affecter d’autres membres de la famille. Si une maladie génétique est identifiée chez un défunt, ses proches peuvent bénéficier d’un dépistage et, dans certains cas, d’un traitement préventif, comme l’implantation d’un stimulateur cardiaque ou une surveillance régulière.
« Plus nous pouvons proposer de tests génétiques étendus et à partir de différents types d’échantillons, plus nous avons de chances de détecter une éventuelle maladie génétique. »
Emma Adolfsson
Un test sanguin pour dépister le cancer
Les deux autres études portent sur le cancer et l’ADN acellulaire circulant dans le sang. Les cellules cancéreuses libèrent de petits fragments d’ADN qui peuvent être détectés dans un simple prélèvement sanguin. Emma Adolfsson a étudié si la méthylation, un processus chimique modifiant l’ADN et régulant l’expression des gènes, pouvait servir de biomarqueur pour détecter différents types de cancer, quel que soit leur emplacement dans le corps – une approche dite « pan-cancer ».
« Les résultats sont encourageants. Un modèle basé sur les schémas de méthylation a permis d’identifier un cancer dans huit cas sur dix chez des patients examinés pour des symptômes graves, à partir de l’échantillon de sang prélevé au début de l’investigation. Cette étude a inclus un nombre relativement restreint de patients, mais des différences significatives ont pu être observées entre les patients atteints de cancer et les personnes en bonne santé. »
Emma Adolfsson
Emma Adolfsson espère que cette découverte permettra, à terme, de compléter les méthodes actuelles de diagnostic du cancer par un simple test sanguin. Elle prévoit de poursuivre ses recherches avec un plus grand nombre de participants pour valider ses résultats.
Si ces résultats sont confirmés par des études plus vastes, cette recherche pourrait avoir un impact majeur sur la prise en charge des patients. Un test sanguin pour le diagnostic précoce du cancer pourrait permettre une prise en charge plus rapide, des examens moins invasifs et une amélioration des taux de survie.
« Plus le cancer est détecté tôt, plus les chances de bénéficier d’un traitement efficace et salvateur sont élevées. Il en va de même pour les tests génétiques en cas de décès subit, qui peuvent être rendus plus accessibles et plus fiables, offrant ainsi aux familles la possibilité de prévenir de futures tragédies. »
Emma Adolfsson
Informations complémentaires
- Le NGS a été introduit vers 2005. L’un des principaux avantages de cette technologie est sa grande flexibilité, qui permet d’étudier de nombreux aspects de la génétique sur un seul et même appareil. Les analyses génétiques étaient beaucoup plus coûteuses par le passé. Aujourd’hui, ce sont les coûts de stockage des données génétiques qui peuvent devenir importants.
- Dans les années 1990 a débuté le Projet Génome Humain, une initiative internationale visant à séquencer l’intégralité du génome humain, c’est-à-dire à déterminer la séquence complète de l’ADN, qui contient l’information génétique de chaque cellule. Ce projet a duré 30 ans et a coûté environ 1 milliard de dollars, sans pour autant aboutir à une séquence complète. Avec la technologie NGS actuelle, l’ensemble du génome peut être analysé en une journée pour environ 500 dollars (environ 460 euros).
- Le développement a été rapide et le NGS favorise les diagnostics de précision et permet la médecine personnalisée dans le système de santé suédois. La médecine personnalisée consiste à proposer le traitement approprié au bon patient, au bon moment, en se basant souvent sur la connaissance de sa génétique.
- Dans le passé, le cancer était traité par un seul type de traitement, comme la radiothérapie. Aujourd’hui, la tumeur est séquencée pour identifier les altérations génétiques qu’elle présente. Des traitements ciblés peuvent alors être administrés, spécifiquement efficaces contre ce type de tumeur. Le NGS permet d’adapter les traitements individuellement en fonction de la connaissance de la génétique du patient.
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Source : Hôpital universitaire d’Örebro