Publié le 2025-10-02 17:15:00. Une étude internationale majeure publiée dans la revue Nature révèle l’existence de profils génétiques distincts au sein de l’autisme, liés à l’âge du diagnostic. Ces découvertes remettent en question la vision monolithique du trouble et ouvrent de nouvelles perspectives pour une prise en charge personnalisée.
- L’autisme n’est pas une condition unique, mais un spectre présentant au moins deux sous-groupes distincts basés sur l’âge du diagnostic.
- Les enfants diagnostiqués tôt (avant six ans) montrent des prédispositions différentes de ceux diagnostiqués plus tardivement.
- Les profils génétiques des personnes autistes diagnostiquées tardivement présentent des similitudes avec ceux de troubles comme le TDAH, la dépression et le SSPT.
Jusqu’à présent, l’autisme était largement considéré comme un ensemble hétérogène de troubles. Cependant, cette recherche, fruit d’une vaste collaboration internationale dirigée par l’Université de Cambridge, apporte un éclairage nouveau. En analysant les données génétiques de plus de 45 000 individus issus d’Europe et des États-Unis, les scientifiques ont identifié des différences significatives entre les personnes diagnostiquées très jeunes et celles dont le diagnostic est posé à l’adolescence, voire plus tard.
Les enfants chez qui l’autisme est diagnostiqué avant l’âge de six ans manifestent souvent des difficultés d’interaction sociale dès leur plus jeune âge. À l’inverse, les diagnostics plus tardifs, survenant à l’adolescence ou au-delà, sont davantage associés à des défis comportementaux et sociaux propres à cette période, ainsi qu’à un risque accru de troubles de santé mentale tels que la dépression. Cette distinction corrobore l’idée que l’autisme n’est pas une entité unique mais un ensemble de manifestations diverses.
L’étude met en évidence deux profils génétiques marquants. Le profil moyen des personnes autistes diagnostiquées tardivement se rapproche davantage de celui du trouble du déficit de l’attention avec hyperactivité (TDAH), du trouble de stress post-traumatique (SSPT) et de la dépression, contrairement à celui des personnes autistes diagnostiquées dans la petite enfance. Cette convergence génétique suggère que certains facteurs héréditaires pourraient non seulement augmenter le risque de développer des traits autistiques, mais aussi le risque de troubles psychiatriques concomitants chez les personnes diagnostiquées plus tardivement.
Les chercheurs soulignent également que le diagnostic tardif peut être lié à un manque de soutien précoce, ce qui pourrait exacerber la vulnérabilité aux problèmes de santé mentale. De plus, ils émettent l’hypothèse que des facteurs génétiques communs influencent l’âge auquel le diagnostic est posé, suggérant une composante héréditaire dans ce délai diagnostique lui-même.
« Nous avons déjà découvert que l’autisme diagnostiqué tôt et tard présentent des profils biologiques et de développement différents. La prochaine étape consistera à comprendre l’interaction complexe entre la génétique et les facteurs sociaux qui sous-tendent une bonne santé mentale chez les personnes autistes nouvellement diagnostiquées. »
Varun Warrier, chercheur à l’Université de Cambridge
Varun Warrier, un des auteurs de l’étude, explique que certaines influences génétiques prédisposent à des traits autistiques identifiables dès le plus jeune âge, menant à un diagnostic précoce. D’autres facteurs génétiques, en revanche, engendrent des traits moins évidents avant la fin de l’enfance ou l’adolescence.
« Comprendre comment les caractéristiques de l’autisme émergent non seulement dans la petite enfance, mais aussi plus tard, pourrait nous aider à mieux reconnaître, diagnostiquer et soutenir les personnes autistes de tous âges. »
Varun Warrier, chercheur à l’Université de Cambridge