Publié le 17 février 2026. Une équipe médicale de Reggio Emilia a diagnostiqué une maladie génétique rare chez un patient de 52 ans, après des années de recherches infructueuses, ouvrant la voie à un traitement expérimental et à un dépistage familial.
- Un patient albanais de 52 ans a été diagnostiqué avec une amylose héréditaire à transthyrétine après des investigations au sein de la Structure Départementale Simple (SSD) d’Immunologie Oculaire de Reggio Emilia.
- Le diagnostic a permis de mettre en évidence un historique familial marqué par des décès d’origine incertaine, potentiellement liés à la même pathologie, et a initié un dépistage génétique familial.
- L’affaire souligne l’importance de l’immunologie oculaire dans le diagnostic précoce des maladies rares et le rôle crucial des approches interdisciplinaires.
Des années de symptômes inexpliqués, tant pour le patient que pour plusieurs membres de sa famille, ont finalement trouvé une réponse grâce à l’expertise de l’équipe de la Régie Sanitaire Locale de Reggio Emilia. Malgré de nombreux examens médicaux en Italie et en Europe, la cause de ces pathologies restait insaisissable. La suspicion initiale d’uvéite a conduit à une découverte bien plus profonde : une maladie génétique rare.
C’est lors d’une consultation spécialisée, en octobre 2025, que le diagnostic a été posé. Le patient, d’origine albanaise, avait initialement consulté pour une inflammation oculaire. L’analyse approfondie de l’œil, réalisée par le Dr Luca De Simone, ophtalmologiste au SSD d’Immunologie Oculaire, et le Professeur Luca Cimino, directeur du SSD, a révélé des signes évoquant une maladie multi-organique. Une intervention diagnostique, une vitrectomie réalisée par le Dr Marco Vecchi, directeur de la structure complexe d’ophtalmologie, a confirmé la présence d’une amylose héréditaire à transthyrétine.
Cette maladie génétique rare se caractérise par le dépôt anormal de protéines amyloïdes dans divers organes et tissus, entraînant un dysfonctionnement progressif. Le diagnostic a pris une dimension particulière à la lumière des antécédents familiaux du patient. Durant les trois dernières décennies, la famille a été marquée par une propagation significative de la maladie et des décès aux causes non élucidées, mais probablement liés à cette même pathologie. L’identification du cas à Reggio Emilia a permis de lancer un dépistage génétique familial, actuellement en cours, afin d’identifier d’autres personnes atteintes ou porteuses de la mutation et de les orienter vers une prise en charge spécialisée.
Cette affaire met en évidence le rôle stratégique de l’immunologie oculaire dans le diagnostic des pathologies oculaires inflammatoires complexes et dans la reconnaissance précoce de signes oculaires pouvant signaler des maladies rares. Elle souligne également l’importance des soins intégrés et des approches interdisciplinaires pour le diagnostic de ces maladies, ainsi que le rôle clé de l’ophtalmologiste dans l’identification des premiers signes révélateurs de pathologies affectant divers organes.
L’ASL de Reggio réaffirme son engagement dans le développement de parcours diagnostiques et thérapeutiques dédiés aux maladies rares, grâce à l’intégration d’une assistance clinique hautement spécialisée, d’activités de recherche et d’une collaboration entre professionnels de différents services, soutenue par les ressources de la santé publique.