Publié le 2025-11-06 01:57:00. Une analyse du sang de cordon ombilical pourrait permettre de dépister précocement deux formes rares d’une maladie héréditaire provoquant une hypersensibilité à la lumière, la protoporphyrie érythropoïétique (PPE) et la protoporphyrie liée à l’X (XLP). Cette découverte, issue d’une étude britannique, pourrait aider à prévenir des réactions douloureuses chez les nouveau-nés, notamment lors des traitements de la jaunisse.
- Une nouvelle analyse du sang de cordon ombilical est proposée pour identifier les nouveau-nés à risque de développer une photosensibilité douloureuse due à la PPE ou à la XLP.
- Ces deux maladies héréditaires de la porphyrie se caractérisent par une sensibilité extrême à la lumière, potentiellement problématique lors de la photothérapie néonatale contre la jaunisse.
- L’étude, publiée dans le British Journal of Haematology, a établi des paramètres pour tester les niveaux de porphyrines dans le sang de cordon et identifier les nourrissons nécessitant des précautions particulières.
La porphyrie est un groupe de maladies génétiques affectant la production de l’hème, un composant essentiel des globules rouges. Ce dysfonctionnement entraîne l’accumulation de précurseurs de l’hème, appelés porphyrines, dans divers tissus, pouvant atteindre des niveaux toxiques.
La PPE et la XLP, deux formes héréditaires de cette pathologie, sont particulièrement marquées par une hypersensibilité cutanée au soleil et à certaines lumières artificielles. Si les symptômes apparaissent généralement vers l’âge d’un an, les nouveau-nés concernés peuvent présenter des risques accrus lors de traitements photothérapiques pour la jaunisse, une condition fréquente chez les nourrissons due à l’excès de bilirubine.
Les chercheurs suggèrent que l’analyse des porphyrines dans le sang de cordon à la naissance pourrait constituer un outil de dépistage précieux. « Nous proposons l’analyse des porphyrines du sang de cordon […] pour identifier les nourrissons présentant un risque de photosensibilité douloureuse aiguë », expliquent les auteurs de l’étude. Cela permettrait d’anticiper et de prendre les mesures de précaution nécessaires si un nouveau-né devait bénéficier d’une photothérapie pour l’ictère néonatal au cours des premières semaines de vie.
Ce dépistage serait particulièrement pertinent pour les nourrissons ayant des antécédents familiaux de la maladie, c’est-à-dire dont un frère, une sœur ou l’un des parents est atteint. L’équipe de recherche a ainsi étudié la faisabilité de cette approche dans une petite cohorte.
L’étude, intitulée « Analyse des porphyrines du sang de cordon chez les nouveau-nés à risque d’hériter de la protoporphyrie : une étude de cohorte observationnelle », a cherché à définir des seuils de référence pour les porphyrines érythrocytaires totales (TEP) dans le sang de cordon. Les résultats montrent que les niveaux de TEP chez les nouveau-nés à terme (1,2 à 3,1 micromoles/L) sont supérieurs à ceux des adultes (moins de 1,7 micromoles/L).
En évaluant ensuite des échantillons de sang de cordon de sept nourrissons atteints de PPE ou de XLP, les chercheurs ont observé des variations significatives. Quatre d’entre eux ne présentaient pas ou peu de pics de porphyrines et n’ont pas développé de photosensibilité. Cependant, chez les trois autres patients, des niveaux de TEP élevés (jusqu’à 39 micromoles/L) et des augmentations spécifiques de certains types de protoporphyrines ont été corrélés à la présence de la maladie et à une sensibilité accrue à la lumière.
Sur la base de ces constats, les chercheurs recommandent de tester les porphyrines dans le sang de cordon pour détecter les nourrissons susceptibles de développer une photosensibilité douloureuse en cas de photothérapie néonatale. Les cliniciens pourraient ainsi adapter la prise en charge si un traitement de la jaunisse s’avère nécessaire. L’équipe suggère également un suivi plus approfondi pour les nourrissons présentant des résultats anormaux à la naissance, au cas où une photosensibilité se manifesterait plus tardivement. « Ces cas sont rares… et la gestion est difficile », concluent les auteurs.