Publié le 2025-10-05 11:01:00. Un couple de Massapequa a vu sa vie basculer lorsqu’un test a révélé que leur fille de six mois était atteinte d’une maladie génétique rare, la PKAN, qui pourrait limiter drastiquement son espérance de vie.
- Madeline Norton, âgée de six mois, a été diagnostiquée avec la neurodégénérescence associée à la kinase pantothénate (PKAN), une maladie génétique rare.
- Cette pathologie rare affecte les capacités motrices et cognitives, et peut réduire l’espérance de vie à 10-12 ans pour de nombreux patients.
- Les parents, Kaitlin et Gerard Norton, se mobilisent activement pour financer la recherche sur une thérapie génique potentiellement salvatrice.
La vie de Kaitlin et Gerard Norton a pris un tournant inattendu le 12 juin dernier. Alors que leur fille Madeline se portait à merveille, le pédiatre confirmant son bon développement, un appel téléphonique allait bouleverser leur quotidien. Madeline venait de tester positivement pour une mutation génétique rare.
Cette mutation, localisée sur le gène PANK2, est à l’origine de la neurodégénérescence associée à la kinase pantothénate (PKAN). Il s’agit d’un trouble rare qui progresse de manière inexorable, affectant les capacités motrices et de communication de l’enfant. Pour la majorité des enfants atteints, l’espérance de vie se situe entre 10 et 12 ans seulement.
« Vous conduisez et tout le monde vaque à ses occupations », se souvient Gerard Norton, alors que le choc de la nouvelle le submergeait. « Toute ma vie venait de s’effondrer. »
Les premiers signes d’une maladie insidieuse
Kaitlin Norton, infirmière aux urgences, et son mari Gerard, policier, avaient déjà remarqué certains signes chez leur fille depuis sa naissance. Ils décrivent un bébé d’une grande vivacité, mais aussi d’une rigidité inhabituelle. Madeline tenait sa tête très tôt et préférait une position droite, les mains souvent crispées en poings, rappelant une posture de boxeuse.
À l’âge de deux mois, s’occuper d’elle devenait plus compliqué. Le couple a consulté le pédiatre, qui a confirmé une augmentation du tonus musculaire chez leur enfant. Deux IRM et des tests génétiques ont ensuite été réalisés, y compris sur les parents, afin de déterminer l’origine du problème.
Les résultats ont confirmé la présence de la mutation génétique chez Madeline. Le couple a alors appris qu’ils étaient tous deux porteurs du gène responsable de la PKAN, ce qui expliquait le risque de 25 % que leur enfant développe la maladie.
La PKAN touche environ trois enfants sur un million. Les symptômes apparaissent généralement entre 2 et 4 ans, se manifestant par une régression du développement. Ni Kaitlin ni Gerard Norton n’avaient jamais entendu parler de cette maladie avant le diagnostic de leur fille. Bien qu’ils aient subi des bilans génétiques durant la grossesse, la PKAN ne figurait pas parmi les maladies dépistées systématiquement.
C’est par leurs propres recherches sur internet que les parents ont découvert l’ampleur de la PKAN et son pronostic souvent fatal. Le gène PANK2 est essentiel à la production d’une enzyme, la kinase pantothénate 2. Son absence entraîne une accumulation de fer dans le cerveau, causant des troubles moteurs et de la mobilité. Avec le temps, Madeline pourrait perdre la capacité de marcher, d’avaler, de parler et pourrait développer des troubles de la vision, nécessitant potentiellement une sonde d’alimentation et l’usage d’un fauteuil roulant.
« C’est un peu comme la maladie de Parkinson pour les bébés, mais en pire », décrit Sherine Blackford, fondatrice de l’association PKAN. « Ils souffrent de dystonie si sévère qu’elle peut fracturer leurs os, et de contractions musculaires incessantes qu’ils ne peuvent contrôler. »
Sherine Blackford, fondatrice de PKAN
Kaitlin Norton, elle, confie : « Quand on entend parler de ces maladies au travail, on ne réalise pas tant qu’on ne le vit pas soi-même. On ne s’attend jamais à ce qu’un proche, que sa famille, soit diagnostiqué d’une maladie rare. »
Lors d’une discussion approfondie avec leur pédiatre, les parents ont appris qu’une thérapie génique était envisageable, mais manquait de financement pour être développée. Le couple a alors découvert l’association LOIC, fondée par des parents d’enfants atteints de PKAN. Cette organisation soutient un projet de thérapie génique mené par des chercheurs de l’Oregon Health & Science University et du Horae Gene Therapy Center de la UMass Chan Medical School.
Ce projet, actuellement en phase de tests sur de grands mammifères, a besoin de 5 millions de dollars pour initier des essais cliniques sur l’homme d’ici 2026. Sherine Blackford souligne l’urgence : pour des enfants comme son fils de 4 ans et Madeline, le temps est compté. La thérapie génique pourrait stopper la dégénérescence, mais le cerveau ne se régénère pas.
« Il est crucial que nous ayons accès à cette thérapie dans les 24 prochains mois », insiste-t-elle. « Il y a un moment où la thérapie génique est le traitement adapté, avant que les symptômes ne deviennent trop graves et que seuls des traitements palliatifs ne soient possibles. »
Sherine Blackford, fondatrice de PKAN
Profiter de chaque instant
Après quelques semaines nécessaires pour assimiler le diagnostic, Kaitlin et Gerard Norton ont décidé de ne plus laisser aucun moment passer. Kaitlin a lancé un compte TikTok, baptisé « Madeline’s Mission », où elle partage quotidiennement des vidéos sur la PKAN et le parcours de sa fille. Sa première publication a rapidement dépassé les 20 000 likes.
Le couple a déjà collecté plus de 57 000 dollars au profit de LOIC, en vue de financer la thérapie génique. Leur perspective sur la vie a radicalement changé. Bien qu’ils continuent de travailler à temps plein, ils s’efforcent de passer le plus de temps possible en famille, multipliant les sorties, des cueillettes de pommes aux visites de l’aquarium de Long Island, sans oublier leurs pauses café préférées.
Madeline continue de progresser, une petite fille joyeuse et curieuse, particulièrement attachée à Mickey Mouse. Étant donné le diagnostic précoce, elle bénéficie de traitements préventifs tels que la physiothérapie, des suivis ophtalmologiques réguliers et des suppléments vitaminiques. La famille se rend également tous les trois à six mois à l’Hôpital pour enfants de Philadelphie pour des examens de suivi.
Récemment, des groupes communautaires comme le service des urgences de Stony Brook et l’Association de la police de la Benevolent Association d’Amityville ont organisé des collectes de fonds pour aider la famille Norton à couvrir les frais médicaux et de déplacement.
« Nous allons faire en sorte que sa vie soit riche et épanouie, et nous nous battrons pour elle. »
Kaitlin Norton
Les Nortons expriment leur profonde gratitude pour le soutien de la communauté et des médecins qui suivent Madeline. « Ce qui nous motive le plus, c’est l’espoir », confie Kaitlin Norton. « Nous allons faire en sorte que sa vie soit riche et épanouie, et nous nous battrons pour elle. »