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La dégénérescence rétinienne de la rétinite pigmentaire est causée par une famille de mutations héréditaires dans près de 100 gènes qui conduisent lentement à la cécité au fil des années ou des décennies.
L’un de ces gènes code pour l’enzyme DHDDS, une partie de la voie qui glycosylate les protéines dans des cellules plus élevées. Rétinite pigmentaire des mutations DHDDS est appelée RP59. Il s’agit d’une maladie génétique récessive, ce qui signifie que des mutations doivent être présentes sur les deux copies du gène DHDDS pour provoquer une maladie.
Pour mieux comprendre et peut-être traiter RP59, Steven Pittler, Ph.D
Leur premier modèle, signalé en 2020 et 2023, était un mutant K42E / K42E. La terminologie K42E / K42E est une raccourci génétique, ce qui signifie que les deux copies de T
Les mutations génétiques liées à la dégénérescence rétinienne provoquent des défauts de transmission synaptique
De nouvelles recherches ont identifié des mutations génétiques spécifiques chez la souris qui conduisent à une dégénérescence rétinienne, offrant un aperçu des mécanismes sous-jacents de la rétinite pigmentosa 59 (RP59), une forme de cécité héréditaire. L’étude, publiée dans Modèles et mécanismes de la maladiese concentre sur les mutations du gène DHDDS et leur impact sur la structure et la fonction rétiniennes.
Les chercheurs ont étudié les effets de deux mutations spécifiques – K42E et T206A – à la fois individuellement et en combinaison, en utilisant des souris génétiquement modifiées. L’analyse immunologique des coupes de tissu rétinien a révélé des changements notables dans les rétines de souris portant ces mutations (voir figure). Les résultats démontrent que l’allèle T206A, similaire à l’allèle K42E, provoque indépendamment une maladie rétinienne, probablement par une voie pathologique partagée.
L’équipe propose que la dysfonction rétinienne dans RP59 provient du photorécepteur altéré à la transmission synaptique des cellules bipolaires, accompagnée de la dégénérescence des cellules bipolaires et amacrines. Les cellules bipolaires jouent un rôle crucial dans le relais des informations visuelles des cellules sensibles à la lumière dans la rétine vers le nerf optique, qui transmet des signaux au cortex visuel du cerveau.
Notamment, la mutation T206A / T206A a induit des modèles de maladie comparables à ceux observés dans les modèles T206A / K42E et K42E / K42E, confirmant la pathogénicité de l’allèle T206A lui-même, bien qu’il n’ait pas été observé chez les patients humains. Cependant, l’allèle T206A / K42E chez l’homme présente un phénotype similaire, mais moins sévère, par rapport à K42E / K42E.
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