Publié le 7 octobre 2025. Une transplantation hépatique a permis de corriger de manière définitive les troubles métaboliques graves chez un jeune homme atteint de la maladie de stockage du glycogène de type IA (GSD IA), une affection génétique rare.
- Le patient, âgé de 20 ans et atteint de GSD IA confirmée génétiquement, souffrait d’hypoglycémie sévère, d’hyperlipidémie, d’adénomes hépatiques et d’ostéoporose malgré un traitement médical optimal.
- La transplantation hépatique d’un donneur vivant, réalisée avec son père comme donneur, a entraîné la résolution complète des anomalies métaboliques et une amélioration significative de la densité osseuse.
- Cette intervention chirurgicale est présentée comme un traitement métabolique définitif pour certains patients atteints de GSD IA, offrant une correction biochimique et prévenant des complications graves.
La maladie de stockage du glycogène de type IA (GSD IA) est une pathologie métabolique autosomique récessive rare. Elle est due à une carence en glucose-6-phosphatase, entraînant des symptômes sévères tels que l’hypoglycémie à jeun, l’hypertriglycéridémie, l’hyperuricémie, des adénomes hépatiques et de l’ostéoporose. Bien que la prise en charge alimentaire et pharmacologique intensive soit essentielle, certains patients ne parviennent pas à un contrôle métabolique adéquat et développent des complications invalidantes.
Dans ce cas rapporté, un homme de 20 ans, dont la GSD IA était confirmée par analyses génétiques, présentait une hypoglycémie persistante, une hyperlipidémie sévère, des adénomes hépatiques et une ostéoporose malgré une prise en charge médicale optimale. Face à la progression des atteintes hépatiques et systémiques, le patient a bénéficié d’une transplantation hépatique issue d’un donneur vivant, son père étant le donneur.
Le suivi post-transplantation a révélé une résolution complète des déséquilibres métaboliques, notamment l’hypoglycémie et la dyslipidémie. La fonction hépatique s’est normalisée et une amélioration notable de la densité minérale osseuse, ainsi qu’une amélioration de la qualité de vie, ont été constatées. Ce cas souligne l’importance de la transplantation hépatique comme une solution thérapeutique métabolique ultime pour certains patients atteints de GSD IA. Au-delà de la correction biochimique, cette intervention permet de prévenir les transformations néoplasiques et d’inverser les complications squelettiques.
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