Publié le 21 février 2026 15:40:00. Une étude révèle que les populations des Hébrides extérieures, du nord-ouest de l’Irlande et de certaines régions d’Écosse présentent un risque particulièrement élevé de développer l’hémochromatose, une maladie génétique liée à une surcharge en fer, soulignant la nécessité d’un dépistage ciblé.
- Les personnes originaires du nord-ouest de l’Irlande sont les plus touchées, avec environ une personne sur 54 porteuse de la variante génétique responsable.
- Le dépistage génétique précoce pourrait permettre d’identifier les personnes à risque avant l’apparition de complications graves, telles que des lésions hépatiques ou l’arthrite.
- Des disparités significatives dans les taux de diagnostic ont été observées en Angleterre, potentiellement liées à des schémas migratoires historiques.
Une nouvelle cartographie génétique de l’hémochromatose, parfois surnommée la « malédiction celtique », a été réalisée par des chercheurs de l’Université d’Édimbourg. L’étude, basée sur l’analyse des données génétiques de plus de 400 000 participants aux études britanniques BioBank et Viking Genes, révèle une concentration géographique du risque dans certaines régions du Royaume-Uni et de l’Irlande. Jusqu’à présent, on savait que cette maladie affectait plus fréquemment les populations d’origine écossaise et irlandaise, mais sa répartition précise restait inconnue.
L’hémochromatose est une maladie génétique qui entraîne une absorption excessive de fer par l’organisme. Cet excès de fer s’accumule progressivement dans les organes, pouvant causer des dommages importants au foie, au cœur et aux articulations, parfois sur plusieurs décennies avant que les symptômes ne se manifestent. Un diagnostic précoce et un traitement simple, comme des saignées régulières pour réduire les niveaux de fer, peuvent prévenir ces complications.
L’étude a identifié la variante génétique C282Y comme le principal facteur de risque d’hémochromatose au Royaume-Uni et en Irlande. Les taux les plus élevés de porteurs de cette variante ont été constatés dans le nord-ouest de l’Irlande (environ 1 personne sur 54), les Hébrides extérieures (environ 1 personne sur 62) et l’Irlande du Nord (environ 1 personne sur 71). L’Écosse continentale, en particulier Glasgow et le sud-ouest du pays, présente également un risque élevé, avec environ 1 personne sur 117 porteuse de la variante.
L’analyse des données du NHS England a révélé des variations significatives dans les taux de diagnostic. Les personnes d’origine irlandaise blanche sont près de quatre fois plus susceptibles d’être diagnostiquées que les personnes d’origine britannique blanche. De plus, les habitants de Liverpool sont 11 fois plus susceptibles de recevoir un diagnostic que ceux du Kent, ce qui pourrait refléter l’importante immigration irlandaise dans cette ville au XIXe siècle. Des disparités ont également été observées dans d’autres régions d’Angleterre, suggérant la présence de cas non détectés dans des zones comme Birmingham, Cumbria, Northumberland et Durham.
Les chercheurs soulignent l’importance d’un dépistage ciblé dans les zones à haut risque afin d’identifier le plus grand nombre possible de personnes porteuses de la variante C282Y. Ils plaident pour un dépistage génétique à l’échelle communautaire dans les Hébrides extérieures et en Irlande du Nord, où le risque est particulièrement élevé.
« Si elle n’est pas traitée, l’hémochromatose due à une surcharge en fer peut entraîner un cancer du foie, de l’arthrite et d’autres conséquences néfastes. Nous avons montré que le risque dans les Hébrides et en Irlande du Nord est beaucoup plus élevé qu’on ne le pensait auparavant, avec environ une personne sur 60 à risque, dont environ la moitié développera la maladie. »
Professeur Jim Flett Wilson, président de la chaire de génétique humaine à l’Université d’Édimbourg
Jonathan Jelley, PDG de l’association caritative Haemochromatosis-UK, a déclaré :
« Bien qu’il existe d’autres formes et génotypes pouvant conduire à une surcharge en fer, les recherches disponibles indiquent que le C282Y présente le plus grand risque. »
Jonathan Jelley MBE JP, PDG d’Haemochromatosis UK
L’association Haemochromatosis-UK a déjà commencé à cibler et à prioriser les zones sensibles du Royaume-Uni pour fournir un soutien, notamment par le biais de sa ligne d’assistance nationale et de la formation des cliniciens. Elle continue de faire campagne pour une meilleure allocation des ressources publiques à cette maladie souvent négligée. Torcuil Crichton, député travailliste de Na h-Eileanan an Iar (les îles occidentales), lui-même atteint d’hémochromatose, soutient activement la promotion du dépistage dans les îles occidentales.
« Cette recherche plaide en faveur d’un dépistage à l’échelle communautaire dans les îles occidentales, en Irlande du Nord et dans d’autres points chauds de l’hémochromatose. J’en ai déjà parlé avec les ministres de la Chambre des communes et ces nouvelles preuves devraient suffire à persuader le Comité national de dépistage du Royaume-Uni de revoir sa position et d’approuver un programme pilote de dépistage. Les îles occidentales offrent un échantillon de population contenu et distinct à partir duquel partir. »
Torcuil Crichton, député travailliste de Na h-Eileanan an Iar
L’étude a été financée par l’association caritative Haemochromatosis-UK et menée en partenariat avec l’Université de médecine et des sciences de la santé RCSI. Les résultats ont été publiés dans la revue Nature Communications.