Publié le 23 février 2026, 17h21 : Une étude révèle un lien croissant entre la perte du chromosome Y, un phénomène fréquent chez les hommes vieillissants, et un risque accru de maladies cardiaques, de cancer et de démence.
- Environ 40 % des hommes de 60 ans et 57 % des hommes de 90 ans présentent une perte significative du chromosome Y dans leurs cellules sanguines.
- Une étude allemande a montré que les hommes avec une proportion élevée de cellules sanguines dépourvues du chromosome Y ont un risque de décès par crise cardiaque augmenté de 50 %.
- La perte du chromosome Y est associée à une inflammation accrue et à la fibrose du muscle cardiaque.
Les hommes vivent en moyenne moins longtemps que les femmes et sont plus susceptibles de souffrir de maladies cardiovasculaires et de certains types de cancer. Depuis des années, les chercheurs s’efforcent d’identifier les facteurs biologiques qui expliquent ces différences, et l’attention se porte désormais sur le rôle potentiel des chromosomes sexuels.
Une piste prometteuse concerne la perte du chromosome Y, un phénomène qui se produit naturellement chez de nombreux hommes avec l’âge. Cette perte n’est pas généralisée à tout le corps, mais se concentre principalement dans certaines cellules sanguines, créant une mosaïque génétique. Des études récentes mettent en évidence les conséquences potentielles de cette perte sur la santé, allant de l’insuffisance cardiaque à divers types de cancer.
La fréquence de cette perte chromosomique augmente considérablement avec l’âge. Environ 40 % des hommes de 60 ans présentent des proportions mesurables de cellules sanguines sans chromosome Y, un chiffre qui grimpe à 57 % pour les hommes de 90 ans. Les experts considèrent cette modification chromosomique comme l’altération génétique acquise la plus courante chez l’homme.
La probabilité de perdre le chromosome Y augmente à chaque division cellulaire, l’âge étant le facteur le plus important. Le tabagisme peut également accroître ce risque, et des facteurs génétiques, impliquant environ 150 variantes connues, influencent la susceptibilité au cancer et le cycle cellulaire, contribuant à environ un tiers de la fréquence de la perte du chromosome Y.
Une étude allemande, publiée en février 2025, a quantifié l’impact de cette perte sur la santé cardiaque. Une équipe dirigée par Andreas Zeiher de l’Université Goethe de Francfort a analysé des échantillons de sang provenant de près de 1 700 hommes ayant subi un cathétérisme cardiaque entre 1997 et 2000, puis suivis pendant plusieurs années. Les résultats ont révélé que les hommes présentant une proportion élevée de cellules sanguines sans Y avaient un risque de décès par crise cardiaque augmenté de 50 %, et présentaient également une incidence plus élevée de maladies cardiovasculaires en général. Le Centre allemand de recherche cardiovasculaire (DZHK) a souligné l’importance de ces résultats.
« Nos résultats montrent que les changements chromosomiques qui surviennent avec l’âge peuvent jouer un rôle plus important dans la santé cardiaque que nous ne le pensions auparavant. »
Andreas Zeiher, Université Goethe de Francfort
Des recherches en laboratoire ont également révélé que les cellules sanguines dépourvues du chromosome Y libèrent davantage de substances messagères inflammatoires, favorisant la cicatrisation du muscle cardiaque. Ce tissu cicatriciel, moins élastique, réduit l’efficacité de la pompe cardiaque, conduisant potentiellement à une insuffisance cardiaque.
En 2022, une équipe dirigée par Soichi Sano a mené une étude publiée dans Science pour déterminer si la perte du chromosome Y était plus qu’une simple coïncidence statistique. Ils ont remplacé la moelle osseuse de souris par des cellules dépourvues du chromosome Y, simulant ainsi la perte du système hématopoïétique. Les résultats ont montré que ces souris développaient plus fréquemment une fibrose cardiaque, une altération de la fonction cardiaque et une mortalité accrue. Ils ont également constaté que certaines cellules immunitaires favorisaient l’augmentation du tissu conjonctif, et que le blocage du facteur inflammatoire TGF-β1 avec un anticorps améliorait la fonction cardiaque chez les souris.
La perte du chromosome Y est également associée à d’autres maladies. Des analyses d’échantillons sanguins de patients atteints de la maladie d’Alzheimer ont révélé une fréquence de perte du chromosome Y jusqu’à dix fois plus élevée. Des études supplémentaires suggèrent un lien avec divers types de cancer et une durée de vie réduite.
Le chromosome Y contient 51 gènes codant pour des protéines. Pendant longtemps, on a pensé que ces gènes n’étaient importants que pour le développement du sexe masculin. Cependant, certains de ces gènes agissent comme des suppresseurs de tumeurs ou contrôlent les réponses immunitaires. La perte du chromosome Y peut donc perturber ces processus de régulation, favorisant potentiellement la croissance tumorale.
Aujourd’hui, il est possible de mesurer la perte du chromosome Y dans le sang grâce à des méthodes moléculaires. Les cardiologues envisagent donc son utilisation comme marqueur de risque supplémentaire. L’étude menée par Zeiher suggère que la mesure de la perte du chromosome Y pourrait aider à identifier précocement les hommes présentant un risque particulièrement élevé et à adapter leur traitement en conséquence.
Il reste à déterminer si la perte du chromosome Y est directement responsable de ces maladies ou si elle est simplement un indicateur d’une instabilité génomique plus large. Une chose est certaine : le chromosome Y joue un rôle plus important dans le corps vieillissant qu’on ne le pensait auparavant, en particulier dans le système immunitaire et le tissu cardiaque.