Publié le 02 novembre 2025. Le Royaume-Uni s’apprête à révolutionner le parcours des thérapies contre les maladies rares. Une refonte réglementaire majeure, annoncée par l’Agence de réglementation des médicaments et des produits de santé (MHRA), vise à accélérer la découverte, le développement et l’accès à ces traitements innovants pour les millions de personnes concernées.
- Le Royaume-Uni s’engage dans une refonte réglementaire pour accélérer l’accès aux thérapies contre les maladies rares.
- Un nouveau cadre de règles, dévoilé dans un document de la MHRA, sera finalisé l’année prochaine.
- Environ 3,5 millions de Britanniques, soit une personne sur 17, sont touchés par une maladie rare, mais moins de 5 % bénéficient aujourd’hui d’un traitement approuvé.
L’Agence de réglementation des médicaments et des produits de santé (MHRA) a annoncé aujourd’hui une révision significative de sa réglementation sur les thérapies destinées aux maladies rares. L’objectif est de simplifier et d’accélérer les processus de test, de fabrication et d’approbation de ces traitements au Royaume-Uni. Cette initiative s’inscrit dans la stratégie du gouvernement en matière de sciences de la vie, comme détaillé dans un article publié ce jour.
Cette réforme ambitionne de lever les obstacles spécifiques qui freinent actuellement la mise à disposition de thérapies révolutionnaires pour les maladies rares. Parmi ces défis figurent le faible nombre de patients concernés par chaque pathologie et la difficulté à rassembler des preuves cliniques probantes, tout en garantissant les plus hauts standards de sécurité.
Au Royaume-Uni, près de 3,5 millions de personnes souffrent d’une maladie rare, une prévalence équivalente à un enfant par classe scolaire. Si l’on inclut les aidants, cette communauté dépasse la population de Londres. Paradoxalement, moins de 5 % de ces maladies bénéficient aujourd’hui d’un traitement approuvé. Le parcours diagnostique est souvent long, s’étendant en moyenne sur 5,6 ans, et le pronostic reste sombre pour de nombreux enfants, avec 30 % d’entre eux décédant avant l’âge de cinq ans.
Le coût de cette situation est considérable : les diagnostics tardifs et le manque d’options thérapeutiques représenteraient environ 340 millions de livres sterling (environ 398 millions d’euros) par an. S’y ajoutent 4,7 milliards de livres sterling (environ 5,5 milliards d’euros) de coûts liés aux handicaps et une perte annuelle de 14,9 milliards de livres sterling (environ 17,5 milliards d’euros) pour l’économie.
Le document publié par la MHRA esquisse les transformations envisagées. Il représente un engagement fort du Royaume-Uni en faveur d’une réforme profonde, envoyant un signal clair de changements significatifs à venir pour les patients atteints de maladies rares. Ce travail est soutenu par un nouveau Consortium des maladies rares, réunissant patients, représentants, universitaires et acteurs de l’industrie.
« Le Royaume-Uni possède les atouts nécessaires pour devenir un leader mondial dans le domaine des thérapies pour les maladies rares, avec une base universitaire solide, un leader national en génomique et les ensembles de données uniques et diversifiés du NHS. Le défi consiste à rassembler tous ces éléments, ce que notre nouveau cadre réglementaire permettra. Il reste du travail à accomplir, mais j’espère que ce document rassurera toutes les personnes touchées par une maladie rare sur le fait que nous sommes à l’écoute et prêts à prendre des mesures audacieuses pour accélérer le passage de la découverte à la mise à disposition, tout en maintenant des normes de sécurité strictes. Je tiens à remercier chaleureusement tous ceux qui nous ont aidés à aboutir à cette étape. Cela n’aurait pas été possible sans la collaboration de tous. »
Julian Beach, directeur exécutif de la MHRA, qualité et accès aux soins de santé
Développer un traitement pour une maladie rare est intrinsèquement plus complexe que pour des affections courantes comme le diabète ou l’hypertension. Les petits groupes de patients, souvent dispersés géographiquement, et une compréhension scientifique parfois limitée de la maladie rendent difficiles le recrutement pour les essais cliniques et la production de preuves solides d’efficacité. Cette situation réduit également l’incitation financière pour les entreprises à investir.
Cependant, les avancées scientifiques et technologiques, telles que CRISPR ou les thérapies à ARNm, permettent désormais de développer des traitements hautement personnalisés, même pour des maladies rares touchant plusieurs milliers de personnes. Ces approches peuvent être adaptées pour cibler des sous-groupes de patients spécifiques, voire conçues pour un individu unique en fonction de son profil génétique.
Actuellement, chaque nouvelle thérapie rare suit une voie réglementaire distincte, nécessitant des autorisations séparées pour les essais cliniques et la commercialisation au Royaume-Uni. Cette approche est coûteuse et peu efficace, rendant le développement de multiples traitements très ciblés non viable.
Bien que le cadre complet ne soit publié que l’année prochaine, le document d’aujourd’hui présente des pistes innovantes. Il explore notamment la possibilité d’une approbation unique et accélérée, à la fois pour les essais cliniques et la mise sur le marché, basée sur des preuves convaincantes mais limitées. Cette approbation serait assortie d’un plan de surveillance de sécurité rigoureux et d’examens réguliers des données probantes.
Le document explore également d’autres pistes, notamment :
- L’amélioration du partage des preuves au Royaume-Uni et à l’échelle internationale pour mutualiser les données relatives aux maladies rares.
- La possibilité d’une approbation unique pour une thérapie, même lorsqu’une composante est personnalisée pour les caractéristiques d’un individu.
- L’importance d’une surveillance renforcée après la mise sur le marché.
- Un meilleur alignement des systèmes de santé britanniques et internationaux.
Ces efforts soutiennent le Plan d’action pour les maladies rares du gouvernement britannique, ainsi que les perspectives à long terme pour le secteur du NHS et des sciences de la vie.
« Trop souvent, pour de nombreuses familles, un diagnostic de maladie rare arrive sans remède ni traitement viable. Ce programme est une étape essentielle pour changer cette réalité. Le développement de traitements ici au Royaume-Uni apportera des bénéfices directs aux personnes vivant avec des maladies rares. Nous saluons ce signal clair de l’engagement du Royaume-Uni à devenir un leader mondial dans le développement de thérapies pour les maladies rares, et notre communauté d’organisations spécialisées dans les maladies rares est prête à apporter son expertise pour en faire un succès. »
Nick Meade, directeur général de Genetic Alliance UK
« Il est évident depuis longtemps pour notre communauté de groupes de patients et d’organisations caritatives luttant contre les maladies rares que le Royaume-Uni possède tous les atouts pour devenir un véritable leader dans la science et la prestation de soins pour les maladies rares ; cependant, trop souvent, les patients se sentent isolés et invisibles du système de santé. Cet article de la MHRA laisse espérer qu’un réel changement dans l’approche britannique pour prendre en charge les millions de personnes touchées par des maladies rares est possible. La création de voies réglementaires adaptées aux défis uniques posés par les maladies rares et une approche pragmatique de la collecte de données du monde réel sont des avancées que nous espérons voir depuis de nombreuses années. Beacon est impatient de voir ce qui se développera au cours de l’année à venir et s’engage à aider la communauté des patients atteints de maladies rares à s’impliquer dans ce travail important autant que possible. »
Dr Rick Thompson, PDG de Beacon : pour les maladies rares
« Il est essentiel de faire progresser les approches réglementaires pour les maladies rares afin de garantir que les patients ayant les besoins non satisfaits les plus importants puissent accéder à des traitements innovants sans retard inutile. Grâce à cette initiative, la MHRA vise à créer des voies réglementaires flexibles et fondées sur la science qui accélèrent les essais cliniques et les approbations de produits pour les traitements contre les maladies rares, tout en respectant les normes les plus élevées de sécurité, d’efficacité et de qualité. Ces efforts ont le potentiel non seulement de transformer la vie des patients, mais également de réduire le fardeau à long terme qui pèse sur le NHS. »
Dr Jacqeline Barry, directrice clinique de Cell and Gene Therapy Catapult
« Pour les personnes atteintes de maladies rares, chaque instant compte : elles doivent agir maintenant. C’est le message que j’entends à maintes reprises lorsque je parle avec les familles. C’est pourquoi nous saluons l’annonce d’aujourd’hui, qui vise à s’attaquer à certains des principaux défis qui empêchent les nouveaux traitements d’atteindre les personnes qui en ont besoin. Si nous saisissons cette opportunité et positionnons le Royaume-Uni comme une plaque tournante de la recherche innovante sur les maladies rares, les avancées que nous réaliserons pourraient également révolutionner les soins pour des maladies plus courantes. »
Sam Barrell, PDG de LifeArc
« Les maladies rares imposent un lourd tribut aux patients et à leurs familles, entraînant des années d’incertitude, des difficultés financières et des opportunités manquées pour les enfants comme pour les adultes. Les chiffres sont sombres : le coût de l’inaction est estimé à 33 milliards de livres sterling (environ 38,7 milliards d’euros) chaque année, mais derrière ces chiffres se cachent des familles confrontées à l’incertitude et des patients qui attendent trop longtemps pour espérer. Les progrès significatifs dans les domaines de la génomique, de l’IA et des traitements génétiques tels que l’ARNm et CRISPR offrent désormais un potentiel sans précédent pour transformer les résultats pour les patients. Le traitement réussi du bébé KJ avec la première thérapie CRISPR à la demande montre ce qui est possible, mais des obstacles subsistent pour mettre en œuvre ce type de traitement transformationnel à un rythme et à grande échelle. C’est pourquoi l’annonce d’aujourd’hui de la MHRA est si importante. En s’engageant à modifier le cadre réglementaire du Royaume-Uni pour les thérapies contre les maladies rares, la MHRA pose les bases d’étapes cruciales visant à garantir que l’innovation puisse atteindre les patients plus rapidement et en toute sécurité. En nous appuyant sur les ambitions du plan sectoriel des sciences de la vie visant à intégrer la génomique dans les soins de santé, en intégrant des ensembles de données nationales via le Wellcome NHRS et en nous alignant sur la réglementation mise à jour, nous avons une opportunité unique d’obtenir des résultats qui changent véritablement la vie des patients. Ces réformes ont le pouvoir de faire du Royaume-Uni un leader mondial de l’innovation en matière de maladies rares, en stimulant les investissements entrants, en transformant des vies et en garantissant qu’aucun patient ne soit laissé pour compte simplement parce que sa maladie est rare. »
Dr Harriet Holme, fondatrice et présidente exécutive de PCD Research
Notes aux rédacteurs
Ce travail n’aurait pas été possible sans le soutien du Consortium des maladies rares, composé des entités suivantes :
- Gouvernement/régulateurs : MHRA, NICE, DHSC, NHS England.
- Groupes de patients et de défense : Genetic Alliance UK, Beacon, Unique, Mila’s Miracle Foundation.
- Universités et recherche : Université d’Oxford, Université de Newcastle (Rare Diseases Research UK), Great Ormond Street Hospital, UC Berkeley (Innovative Genomics Institute).
- Industrie : LifeArc, Catapult Cell and Gene Therapy, AstraZeneca (Alexion), Biogen, Alnylam, Ipsen, Mereo BioPharma, BIA, ABPI, Weatherden, Vertex, BioMarin, Syncona, UCB.
- Les contributeurs supplémentaires incluent le Rare Therapies Launchpad.
L’Agence de réglementation des médicaments et des produits de santé (MHRA) est chargée de réglementer tous les médicaments et dispositifs médicaux au Royaume-Uni, en s’assurant qu’ils fonctionnent et qu’ils sont suffisamment sûrs. Tout le travail de la MHRA s’appuie sur des jugements solides et fondés sur des faits pour garantir que les bénéfices justifient tous les risques. La MHRA est une agence exécutive du ministère de la Santé et des Affaires sociales.
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